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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗醫學科網站 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則

檢驗項目 Alpha Thalassemia Deletion/Mutation
檢驗收費碼 FVPTHA 健保碼(點數) 12182C*2(2000點)
是否接受代檢 是 ,代檢費用請洽轉介中心(聯絡電話:04-7238595轉3171)
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:Blood(Whole Blood)/4號-紫頭管(K2EDTA管)(4號管)
(2)建議採檢量:3 mL
(3)採檢注意事項(病人準備):
2.檢體傳送要求 室溫(22-26℃)傳送
3.退件條件 (1)符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。
(2)特殊退件條件:
檢體Clot
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
無法立即送檢者,可保存於冷藏冰箱(2-8℃)於24小時內送檢。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
1.檢體採集後保存於冷藏冰箱(2-8℃)於於採檢48小時內完成核酸萃取。2.萃取後的核酸(genomic DNA),於操作前保存於-20℃冰箱中,於1個月內完成。
(3)檢驗後檢體儲存條件:
1.檢驗操作後的原始檢體儲存於冷藏(2-8℃)保存3天。2.萃取後的核酸(genomic DNA),儲存於-70℃保存10年。
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 檢體量足夠且符合檢體儲存條件
6.進一步檢驗(reflex additional examination)
7.受理時間 24小時
8.報告時效 10個工作天
9.檢驗方法 (1)PCR(polymerase chain reaction) (2)PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism):適用於Hb Constant Spring mutation(αα/αCSα)及Hb Quong Sze mutation(αα/αQSα)。
10.生物參考區間
11.適應症 當血色素電泳結果懷疑其具變異血色素時,可依據血色素(hemoglobin,Hb)降低、平均血球體積(mean corpuscular volume,MCV)降低且Hb A2<3.5%,而推測疑似甲型(α)地中海貧血基因缺陷。可藉由分子檢驗方法,進一步針對目前國人主要常見之七種甲型地中海貧血型別進行檢測,包括五種缺失行之型別:東南亞型(αα/--SEA)、菲律賓型(αα/--Fil)、泰國型(αα/--Thai)、左端缺失型(αα/-α4.2)、右端缺失型(αα/-α3.7)及兩種突變型型別:Hb Constant Spring型(αα/αCSα)及Hb Quong Sze型(αα/αQSα)。

12.臨床意義

(1)已發表之α及β血紅蛋白基因變異及突變種類可參考HbVar 網站之”人類血紅素變異及海洋性貧血資料庫”(http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) (2)α血紅蛋白鏈基因群DNA 正常參考序列:NG_000006.1, GI14523048。
13.執行組別 (1)執行組別:分子檢驗組,(2)連絡電話:04-7238595轉5939
14.其他
15.檢驗效能
(量測不確定度)
16.資料來源 6870-SIP-VP-THA
17.生效日期 2018/5/21



 
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