檢驗項目
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Fabry disease screening
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檢驗收費碼
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FIEFAB
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健保碼(點數)
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自費
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是否接受代檢
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否
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檢體需求
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1
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採檢須知
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(1) 檢體/採檢容器:血液/03號綠頭管(Lithium Heparin)
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(2) 建議採檢量:3.5 mL
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(3) 採檢注意事項(病人準備):限7歲以上才可採檢。
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2
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檢體傳送要求
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(1) 傳送方式:以人工或氣送方式傳送
(2) 傳送環境要求:病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗醫學部
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3
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退件條件
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(1) 符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。
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(2) 特殊退件條件:採血量不足2 mL、檢體凝固、溶血檢體、冰浴傳送 、年齡小於7歲之患者檢體
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4
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檢體之儲存條件
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(1) 傳送前儲存條件:檢體室溫(18-25℃)儲存,於採檢8小時內送檢。
(A) 男性:採檢後24小時內完成血片製備
(B) 女性:採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。
(2) 血片及冷凍檢體儲存條件:
(A) 血片:血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃,可穩定一週。
(B) 冷凍檢體:儲存於-20至-40℃可穩定2個月。
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(3)檢體上機前儲存條件:委外代檢項目不適用
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(4)檢驗後檢體儲存條件:委外代檢項目不適用
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5
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追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件
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不接受追加及複驗
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6
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進一步檢驗(reflex additional examination)
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第一次初篩結果為異常時,建議執行全血酵素確認。
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7
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受理時間
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(1) 住院患者:星期一至五24小時均可收件,星期六及例假日不受理。
(2) 門診患者:門診服務時間皆可受理
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報告時效
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42天
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檢驗方法
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串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
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生物參考區間
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(1) 男性 : > 0.60 µmol/hr
(2) 女性 : < 0.80 ng/mL(Lyso-Gb3)
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適應症
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協助篩檢法布瑞氏症,儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。
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臨床意義
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法布瑞氏症(Fabry Disease):由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝,脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中,GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易壓迫神經而造成四肢疼痛,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢劇烈疼痛。
依據台大新生兒篩檢中心的經驗,台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250,其中86%為晚發型,主要為IVS4+919G>A的基因型。女性發生率約為1/40,840,針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析,發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875,台灣女性的發生率更高達1/399。
本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛,甚至被誤認為是裝病。所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎,再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。
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執行組別
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臨床服務組(連絡電話:04-7238595轉7273)
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其他
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委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢
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