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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 消息內容 檢驗醫學科網站 檢驗通告 檢體採集原則


2.
2019年4月8日起停用Glucose(one touch)&恢復法布瑞症/篩檢龐貝氏症篩檢檢驗項目
 2019.04.04

檢驗醫學部通知

   檢字10811

  期:201944

受文者:全體醫護人員

  旨:

1.201948日起停用門診Glucose AC (one touch)Glucose PC (one touch)Glucose random (one touch)醫令

2.恢復Fabry disease screening (法布瑞氏症篩檢)Pompe disease screening (龐貝氏症篩檢)檢驗項目

  明:

1.201948日起,停止於門診檢驗室以血糖機檢測血糖,針對門診當日需看Glucose報告之病人,一律以較不受干擾且準確度較高之生化分析儀執行急做,請醫師改為病人開立FRCGACGlucose (AC)FRCGPCGlucose (PC) FRCGSPGlucose(Random)。如有病情危急且醫師需立即得知Glucose檢測值之病人,請醫師直接連絡臨床服務組(分機:7273),臨床服務組會同步以血糖機為病人檢測Glucose,並主動通知醫師參考。

2.201948日起,新增Fabry disease screening (法布瑞氏症篩檢)Pompe disease screening (龐貝氏症篩檢)檢驗項目,委託臺大醫院基因醫學部代檢,相關檢驗訊息如下:

檢驗項目

Fabry disease screening

檢驗收費碼

FIEFAB

健保碼(點數)

自費

是否接受代檢

 

檢體需求

1

採檢須知

(1) 檢體/採檢容器:血液/03號綠頭管(Lithium Heparin)

(2) 建議採檢量:3.5 mL

(3) 採檢注意事項(病人準備):限7歲以上才可採檢。

2

檢體傳送要求

(1)   傳送方式:以人工或氣送方式傳送

(2)   傳送環境要求:病房採血後立即以常溫(15~30)傳送至檢驗醫學部

3

退件條件

(1) 符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。

(2) 特殊退件條件:採血量不足2 mL檢體凝固、溶血檢體、冰浴傳送 年齡小於7歲之患者檢體

4

檢體之儲存條件

(1) 傳送前儲存條件:檢體室溫(18-25)儲存,於採檢8小時內送檢。

(A)   男性:採檢後24小時內完成血片製備

(B)   女性:採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。

(2) 血片及冷凍檢體儲存條件:

(A)   血片:血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8,可穩定一週。

(B)   冷凍檢體:儲存於-20-40可穩定2個月。

(3)檢體上機前儲存條件:委外代檢項目不適用

(4)檢驗後檢體儲存條件:委外代檢項目不適用

5

追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件

不接受追加及複驗

6

進一步檢驗(reflex additional examination)

第一次初篩結果為異常時,建議執行全血酵素確認。

7

受理時間

(1)   住院患者:星期一至五24小時均可收件,星期六及例假日不受理。

(2)   門診患者:門診服務時間皆可受理

8

報告時效

42

9

檢驗方法

串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)

10

生物參考區間

(1)  男性 : > 0.60 µmol/hr

(2)  女性 : < 0.80 ng/mL(Lyso-Gb3)

11

適應症

協助篩檢法布瑞氏症,儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。

12

臨床意義

法布瑞氏症(Fabry Disease):由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝,脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中,GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易壓迫神經而造成四肢疼痛,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢劇烈疼痛。

依據台大新生兒篩檢中心的經驗,台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250,其中86%為晚發型,主要為IVS4+919G>A的基因型。女性發生率約為1/40,840,針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析,發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875,台灣女性的發生率更高達1/399

本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛,甚至被誤認為是裝病。所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎,再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。

13

執行組別

臨床服務組(連絡電話:04-72385957273)

14

其他

委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢

 

檢驗項目

Pompe disease screening

檢驗收費碼

FIEGAA

健保碼(點數)

自費

是否接受代檢

 

檢體需求

1

採檢須知

(1) 檢體/採檢容器:血液/03號綠頭管(Lithium Heparin)

(2) 建議採檢量:3.5 mL

(3) 採檢注意事項(病人準備):適用年齡大於1歲患者

2

檢體傳送要求

(1)     傳送方式:以人工或氣送方式傳送

(2)     傳送環境要求:病房採血後立即以常溫(15~30)傳送至檢驗醫學部

3

退件條件

(1) 符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。

(2) 特殊退件條件:採血量不足2 mL檢體凝固溶血檢體冰浴傳送年齡小於1歲之患者檢體

4

檢體之儲存條件

(1) 傳送前儲存條件

(A)  檢體室溫(18-25)儲存,於採檢後8小時內送檢。並於採檢後24小時內完成血片製備。

(B)  血片儲存條件:陰乾後放入夾鏈袋儲存於2-8,可穩定一週。

(2) 檢體上機前儲存條件:委外代檢項目不適用

(3) 檢驗後檢體儲存條件:委外代檢項目不適用

5

追加(requesting additional) /

複驗(repeat)條件

不接受追加及複驗

6

進一步檢驗(reflex additional examination)

第一次初篩結果為異常時,建議執行全血酵素確認。

7

受理時間

(1)     住院患者:星期一至五24小時均可收件,星期六及例假日均不受理。

(2)     門診患者:門診服務時間皆可受理

8

報告時效

42

9

檢驗方法

串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)

10

生物參考區間

晚發型龐貝氏症篩檢:> 1.20 µmol/hr

11

適應症

協助龐貝氏症篩檢,儘早接受妥善治療,減少疾病造成身體或智能的損害。

12

臨床意義

龐貝氏症(Pompe Disease):龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響細胞的功能。造成龐貝氏症的原因,在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量,進而導致患者四肢無力,並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀。當肌肉功能受損後,便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維,也導致其他器官病變與功能喪失。

龐貝氏症為體染色體隱性遺傳,若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者,不分性別,每一胎則有1/4(25%)的機率會遺傳此症。

13

執行組別

臨床服務組(連絡電話:04-72385957273)

14

其他

委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢

 

3. 相關問題,請聯絡檢驗醫學部主任醫檢師郭夙峰,分機5940

檢驗醫學部主任 林正修



 
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