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檢驗項目
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UGT1A1 genotyping
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檢驗收費碼
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FHPUGT
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健保碼(點數)
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自費，2000點
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是否接受代檢
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是，代檢費用請洽轉介中心(聯絡電話：04-7238595轉3171)。
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檢體需求
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1
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採檢須知
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(1) 檢體/採檢容器:血液（全血）/07號6mL 紫頭管（K2 EDTA tube）
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(2) 建議採檢量：6 mL
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(3) 採檢注意事項(病人準備)：無
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2
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檢體傳送要求
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(1) 採檢當日送檢者，室溫傳送即可。
(2) 冷藏保存之檢體，則以冷藏方式送檢。
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3
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退件條件
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(1) 一般退件條件：符合一般退件條件
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(2) 特殊退件條件：檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準（20ng/µL）、冷凍之檢體。
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4
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檢體之儲存條件
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(1) 傳送前儲存條件
(A) 可當日送檢者，室溫儲存即可。
(B) 無法當天送檢者，冷藏保存檢體，並於採檢後三日內送檢。
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(2) 檢體上機前儲存條件
(A) 檢體採集後，如無法於當日完成核酸萃取者，保存於2-8℃冰箱並於採檢72小時內完成核酸萃取。
(B) 萃取後的核酸（Genomic DNA），於操作前置於-20℃冰箱中可保存一個月。
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(3) 檢驗後檢體儲存條件
(A) 完成檢驗之原始檢體，置於冷藏保存至少3天。
(B) 完成檢驗之核酸（Genomic DNA），保存於-70℃至少10年。
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5
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追加(requesting additional) /
複驗(repeat)條件
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符合檢體上機前儲存條件者
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6
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進一步檢驗(reflex additional examination)
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無
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7
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受理時間
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24小時
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8
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報告時效
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2週
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檢驗方法
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PCR/Sanger Sequencing Method
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生物參考區間
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(1) Allele: UGT1A1*1
(2) Genotype:UGT1A1 6/6
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適應症
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針對欲使用Irinotecan藥物治療之患者，檢驗UGT1A1基因型以調整用藥之劑量，也可運用於協助Gilbert Syndrome之偵測。
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臨床意義
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(1) Irinotecan（抗癌妥;CPT-11）是一種治療大腸癌的前驅藥物，機制是在體內經催化成有活性的SN-38之後，進而抑制癌細胞DNA topoisomerase I 而達到治療效果。SN-38 需要經UDP- glucuronosyltransferase (UGT1A1) 基因代謝成SN-38G後，才能經膽汁及尿液排出。根據研究顯示UGT1A1啟動子基因型（promoter）的多型性與UGT1A1蛋白質表現量有關，通常有5到8個 TA重複，最常見的是6個，重複的數量越多，UGT1A1蛋白質表現量越低，SN-38被代謝排出的效率就越差，副作用毒性也越強。5個TA重複(TA)5 被命名為*36 allele ; 6個TA重複(TA)6 被命名為*1 allele ; 7個TA重複(TA)7 被命名為*28 allele ; 8個TA重複(TA)8 被命名為*37 allele。一般正常人帶有6個TA重複(*1/*1)。
(2) 根據研究顯示UGT1A1基因型若為Homozygous (*28/*28)的病患，使用高劑量Irinotecan後產生腹瀉或骨髓造血抑制等副作用的機率，是(*1/*1)病患的7倍。若UGT1A1*28為Heterozygous(*1/*28)，部份病患也會有發生嗜中性球減少的情形。故美國食品藥物管理局建議，凡是具有Homozygous (*28/*28)或Heterozygous (*1/*28)基因型之病患，應考慮降低Irinotecan使用劑量。(reference:The Pharmacogenomics Journal (2011) 11， 61–71)
(3) 除了運用於精準醫療(Irinotecan藥物選擇)外，尚可協助Gilbert Syndrome之偵測。
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執行組別
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分子檢驗組(連絡電話：04-7238595轉5941)
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其他
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檢驗報告備註
(1) Method：PCR/Sanger Sequencing Method
(2) Loci detectable：5’ UGT1A1 promoter region
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檢驗效能(量測不確定度)
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非定量檢驗，本項目不適用。
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