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胚胎著床前基因診斷與基因晶片 發表日期: 2010/4/12 上午 08:51:11
彰基婦產部/遺傳諮詢中心/臺大基因醫學部 陳明

繼美國馬克休斯博士及台大醫院相繼宣布成功研發胚胎著床前基因診斷技術後,彰化基督教醫院基因醫學部宣布該部成功開發出客製化胚胎基因診斷的技術,可協助全國的醫院和病友作診斷。

胚胎著床前遺傳診斷(PGD)

胚胎著床前遺傳診斷,是結合應用人工生殖試管嬰兒科技和頂尖基因科技,希望在植入胚胎前,先替帶有遺傳罕見疾病的家庭篩選出不帶病的胚胎,再進行植入,如此可以確保不會因為帶因,每次懷孕都要賭二分之一或四分之一失敗的風險,彰基基因醫學部主任陳明醫師表示:”以往是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺,如果又不幸懷到重症胎兒,必須進行流產,對於母親身心都造成傷害,現在把篩檢提前到胚胎期,雖然不一定會成功懷孕,但只要懷孕,可以確定不會是帶有家族遺傳疾病的不正常胎兒。”

陳明表示,一年多來該部已協助全國北中南的醫療院所,主要是不孕症的醫師,進行數十例胚胎基因診斷,成效良好,不必遠送美國,費用和時效都大為節省,充份發揮科技本土化的精神。

陳明也表示,除了與生物科技公司合作對外開放收檢以外,該部首先推出客製化胚胎基因診斷的服務,人類初步估計有兩萬個基因,其中數千個基因跟遺傳疾病有關,而每個基因的突變型式不同,有的可能是單點突變,有的可能是大段缺失,比方說同樣是地中海貧血,華人的甲型地中海貧血以大段缺失為主,但乙型卻以點突變為主,因此必須針對不同的人做不同的設計,要能力很強的實驗室才能做到,且該部在時效上得到大幅提升,對於高齡孕婦針對唐氏症的胚胎篩檢,從收到胚胎只須十二小時發出報告,而對於地中海貧血可以在六個小時發出結果,供不孕症醫師植入胚胎參考。

陳明解釋,希望得到這項服務的病友,必須先抽血確定基因突變的型式,一個月的時間客製化快速診斷的方式量身定做好之後,病人在不孕症醫師的治療下開始進入試管嬰兒療程,此時不孕症醫師會預先通知該部做胚胎切片的時間,收到胚胎細胞後,完成診斷,回報不孕症醫師,決定植入那些正常的胚胎。和一般不孕症夫妻不同的是,帶有遺傳疾病的家庭,是因為想要避免生下重症胎兒,所以進行胚胎切片基因診斷,所以是以婦產科產前遺傳診斷的病人為主,需要遺傳學家來主導,與不孕症醫師進行合作。費用除了試管嬰兒的費用外,依照基因診斷的困難度進行客製化估價,有些較為單純的基因如先天性聽障及地中海貧血,花費較少,但一些較困難的基因如玻璃娃娃及侏儒症,則花費較高。

彰基基因醫學部在基因及胎兒醫學成績亮眼

彰基基因醫學部主任陳明醫師,是婦產科醫師,也是遺傳學博士,並且是2001年教育部公費留學以及英國文化部獎的得主,近幾年在產前診斷、基因醫學及胎兒治療等領域努力,成績亮眼,彰基基因醫學部是國內衛生署核可的十一家”遺傳諮詢中心”之一,今年準備進行國際認證,去年所開發出的基因晶片,以六萬點的超高解析度,獲得外貿協會和台灣醫學會所主辦”2009台北國際醫療展創新產品獎”,該基因晶片已幫助數百位孕婦,其中有十數位原本生下不明原因發育遲緩被判定為腦性麻痺而不敢再生育的婦女,應用基因晶片的科技,找出原來是潛藏在基因組內的小片段異常,找到原因後鼓起勇氣,再來生育下一胎,再經過基因晶片的診斷,發現所懷的胎兒不帶有該片段異常而繼續懷孕,進而得到正常的孩子,這些家庭都滿心感謝,對於部分經濟弱勢的家庭,該部與罕見疾病基金會曾敏傑教授合作,配合彰基院方的學術研究基金及政府研究計畫做部分補助,促成基因醫學對社會的正面貢獻。

罕見疾病基因診斷,可以挽救生命

同時是婦產科醫師的陳明表示,曾接獲許多罕見疾病的胎兒,因為超音波診斷有一些異常,醫師原本建議要放棄懷孕,但因家屬不死心,透過基因診斷的科技幫助,協助釐清病因而能繼續懷孕。陳明舉例,曾有產前高層次超音波檢查,認為是大腿骨短小,可能是玻璃娃娃的胎兒,經過該部的基因診斷,排除致死性病變及較常見的軟骨發育不全(也就是馬戲團常見的侏儒)和玻璃娃娃後,父母親勇敢繼續懷孕,出生後原本短小的大腿骨趕上,如今已經成為可愛正常的小女娃。在少子化衝擊下,基因診斷不是只有讓有病的孩子可以被診斷而不被生下,也可以幫助減少因為無知造成的焦慮和恐懼而引起的墮胎,對於政府目前鼓勵生育的政策,基因診斷的進步,也可以有很正面的貢獻。這些珍貴的病例,也將在本月二十四日彰基所舉辦的『遺傳諮詢與基因倫理研討會』中正式發表,該研討會所有六百三十個座位已經爆滿。



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