財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2021/8/12 羊膜穿刺後,確診小孩Y染色體p臂鏡像重複、q臂缺失
微笑 中心您好,想要諮詢關於羊膜穿刺檢測出小孩子: Y染色體p11.32-p11.2區域具有一段8.86Mb的片段重複;以及Y染色體q11.21-q12區域具有一段44.79Mb的片段缺失。 目前婦產科醫師的回覆是對於孩子的男性外觀與特徵還有賀爾蒙不會有影響,但會有無精症的狀況。想要詢問貴中心的看法或是我們有沒有遺漏要注意的資訊。 譬如重複的片段是否會有讓原本性徵更凸顯的結果,或是缺失的q臂主要影響的是精子的產生,還會有其他狀況嗎? 謝謝您。
女生 L
吳琬如 回 覆:
平安:若您需要第二意見,建議您至門診當面討論為妥。
2021/9/18 下午 02:14:33
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