 | 2024/1/5 LZTR1基因異變 | |  醫生您好，
依次世代定序(NGS)基因分析結果顯示，受檢者的一套 LZTR1 基因帶有[c.644G>A, p.W215*]變異。LZTR1 基因(MIM: 600574)缺陷與努南氏症候群(Noonan syndrome 10 & Noonan syndrome 2; MIM: 616564/605275, AD/AR)的致病有關。
請問是否有什麼相關建議？能否生下來呢？
謝謝 |  李*姐 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
不知您是在胎兒有異常還是無異常的情況下接受NGS檢驗？以及夫妻雙方是否有人帶有此變異點卻表現正常？ 這些因素都會影響檢驗報告的判讀。 建議您帶檢驗報告當面諮詢為妥， | | 2024/1/11 下午 03:58:07 |
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