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雷特氏症 2021/07/22

雷特氏症
•張通銘醫師(兒童神經科主治醫師)

跟雷特症結緣於研究醫師時(適逢2003年SARS流行),老師告訴我遇到發展遲緩兒童伴有自閉行為加上喜歡玩手手,就要想到罕見疾病”雷特症”。
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,乃因X染色體甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致發生異常 (罹病率為1/12000 ;目前預估臺灣有1000人患有雷特氏症),導致複雜化的神經性退化病症,大部份的患者為女性,也有少數的男性個案。
病友會在一歲左右,出現發展遲緩、功能退化的現象,並會有雙手搓手特徵、眼神接觸短對外界事務無興趣、步伐不穩容易跌倒、流口水、肌肉張力過高或過低、無語言能力的疾病特徵、年齡大一點會出現脊椎側彎的症狀,病友屬於身心障礙程度裡中重度的障礙類別,但因為雷特氏症病友的疾病特徵與腦性麻痺或自閉症症狀很類似,以致早期常有誤診情形,使病友錯失正確的療育時機。
雷特氏症的特徵及發展階段:
第一期:早期 6個月∼1歲半
嬰兒很安靜、乖巧,目光不注視外界人物,頭圍成長趨緩。
第二期:發展明顯遲緩及退化期 1∼4歲
快速退化及發展遲緩現象,包括語言表達逐漸喪失,呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作,偶而的將手無理由的放在背後觸摸,握緊手、張手等,有的患孩會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩,頭圍明顯成長趨緩。
第三期:幼稚園至國小年齡之穩定期 2∼10歲
呈現失用症,不會使用正常力量的肢體;躁動、愛哭。
第四期:運動退化之晚期 5∼25歲
失能,逐漸呈不能走路,有些因下肢呈強直,需坐輪椅,但認知、語言溝通及手部動作較穩定,注視他人能力仍能維持。

雷特氏症治療方法 (復健治療&輔助治療)
復健治療
(一)物理治療
著重兒童的動作發展,包過骨骼與肌肉,對於雷特氏症,採用儀器治療(如電療、 水療等)改善孩子不正常的肌肉張力,舒緩孩子搓手的動作,並且加強身體肌肉力量,避免力量偏低或不平均而造成脊椎側彎。物理治療同時採用運動治療及徒手治療,幫助孩子自我訓練,提升動作功能。
(二)職能治療
著重兒童的日常生活功能,像是移動(不一定是行走)、進食及溝通等,治療
採用「有目的的活動」,重點在於兒童可以回到日常生活中運用,而非單純加強肌肉動作技巧。除此之外,職能治療會為兒童設計適當之輔具,加速兒童適應生活,特別是加強手部細動作功能。
(三)語言治療
著重在語言表達及人際溝通,對於能夠發音且具有認知能力的兒童,語言治療師藉由口腔按摩及各種發音教學,讓孩子可以講得更清楚。對於有動作、無法發音但聽得懂的兒童,語言治療師則利用溝通工具(如溝通板、鍵盤打字等)教導兒童如何與他人溝通。

輔助治療
(一) Applied Behavior Analysis,簡稱ABA(應用行為分析)
教導泛自閉症兒童時,我們可能會發現他很會表達自己的想法,但對於回答問題卻常常答非所問,很喜歡與同儕互動,但卻缺乏基本社交技能(例如:眼神接觸、情緒技能...等)。因此,建構泛自閉症兒童的核心缺陷(溝通、社交、固著行為)必須要從確認及建構先備能力開始,採用ABA以順利擴展及延伸更多的能力。

(二)音樂治療
以音樂的過程作為治療,並非要讓兒童學會演奏音樂或演唱,而是音樂較容易讓孩子接受,因此在音樂旋律中,兒童可以進行肢體訓練,例如打鼓,也可以訓練發音,如哼唱,同時也可以藉由音樂讓孩子得到放鬆。

(三)水療
水療屬於物理治療的一部分,需要物理治療師帶領。藉由水的浮力,有助於兒童以較少力量產生動作,讓兒童有動機運動肢體,另一方面,藉由水的阻力,讓孩子的肌力獲得訓練。加上溫暖的水溫,可以舒緩緊繃的肌肉,同時放鬆身心。

(四)眼動儀輔具治療
歐洲雷特氏症協會結合老師、家長、醫師三方合作,訓練病童使用眼動儀輔具,發現病童有認知能力,透過眼睛指認輔具圖示可以順利與外界溝通。

二、照護困境
(一)目前沒有治癒方法
雷特氏症目前沒有治癒的方法,主要仰賴症狀支持療法,如使用藥物控制痙攣(癲癇),物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力,行為改變技術,音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作,吸引注意力,誘導其基本的社交和溝通能力。
(二)眼動儀溝通訓練課程
病童大多發病早,致失去語言能力,但可透過眼神進行溝通,然各縣市政府對申請眼動儀輔具條件,出現一國兩制狀況,加上國內職能治療師仍不熟悉眼動儀等溝通操作,有待未來介入更多訓練課程。
(三)家庭照顧者喘息支持系統
雷特氏症家庭也與其它一般家庭有其家庭任務的發展歷程,但因為家中有位重症病友,所經歷的過程會與一般家庭不太一樣,遭遇的問題較多重,如使用輔
具、復健療程等等,甚至父母身為家庭的主要照顧者,即要照顧長輩又要照顧孩子、加上因病友年齡漸長,而有家庭雙老問題,照顧者會備感辛勞及未來照顧之困境產生。
(四)弱勢病友家庭經濟負擔沈重
目前尚無藥物可以治癒,雷特氏家庭約有13%為單親家庭及隔代教養家庭,病友是需要長期照顧資源,治療費用龐大,相對於這些家庭及照顧者是更多重的挑戰。

綜合上述,我們知道雷特症的核心問題是泛自閉症,及手部功能失用。智能發展多落在中重度障礙類別,目前仍缺乏有效治癒的方法,故發展跨領域之全人治療顯得刻不容緩。彰基兒童醫院著眼發展兒童急重罕症之全方位治療,以佳惠中部相關病友方便就醫,故成立兒童神經罕見(雷特症)特別門診,亮點在於同時段只需掛一次號即可提供病患完善就醫諮詢(兒童神經科、心智科、復健科及骨科),追蹤患者定期評估資料及提供必要社褔協助,在全球受困新冠狀病毒的防疫重擔當下,顯得格外難人可貴。


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