雷特氏症
•張通銘醫師(兒童神經科主治醫師)

跟雷特症結緣於研究醫師時(適逢2003年SARS流行)，老師告訴我遇到發展遲緩兒童伴有自閉行為加上喜歡玩手手，就要想到罕見疾病”雷特症”。
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，乃因X染色體甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致發生異常 (罹病率為1/12000 ;目前預估臺灣有1000人患有雷特氏症)，導致複雜化的神經性退化病症，大部份的患者為女性，也有少數的男性個案。
病友會在一歲左右，出現發展遲緩、功能退化的現象，並會有雙手搓手特徵、眼神接觸短對外界事務無興趣、步伐不穩容易跌倒、流口水、肌肉張力過高或過低、無語言能力的疾病特徵、年齡大一點會出現脊椎側彎的症狀，病友屬於身心障礙程度裡中重度的障礙類別，但因為雷特氏症病友的疾病特徵與腦性麻痺或自閉症症狀很類似，以致早期常有誤診情形，使病友錯失正確的療育時機。
雷特氏症的特徵及發展階段：
第一期：早期 6個月∼1歲半
嬰兒很安靜、乖巧，目光不注視外界人物，頭圍成長趨緩。
第二期：發展明顯遲緩及退化期 1∼4歲
快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患孩會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
第三期：幼稚園至國小年齡之穩定期 2∼10歲
呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭。
第四期：運動退化之晚期 5∼25歲
失能，逐漸呈不能走路，有些因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持。

雷特氏症治療方法 (復健治療&輔助治療)
復健治療
(一)物理治療
著重兒童的動作發展，包過骨骼與肌肉，對於雷特氏症，採用儀器治療（如電療、 水療等）改善孩子不正常的肌肉張力，舒緩孩子搓手的動作，並且加強身體肌肉力量，避免力量偏低或不平均而造成脊椎側彎。物理治療同時採用運動治療及徒手治療，幫助孩子自我訓練，提升動作功能。
(二)職能治療
著重兒童的日常生活功能，像是移動（不一定是行走）、進食及溝通等，治療
採用「有目的的活動」，重點在於兒童可以回到日常生活中運用，而非單純加強肌肉動作技巧。除此之外，職能治療會為兒童設計適當之輔具，加速兒童適應生活，特別是加強手部細動作功能。
(三)語言治療
著重在語言表達及人際溝通，對於能夠發音且具有認知能力的兒童，語言治療師藉由口腔按摩及各種發音教學，讓孩子可以講得更清楚。對於有動作、無法發音但聽得懂的兒童，語言治療師則利用溝通工具（如溝通板、鍵盤打字等）教導兒童如何與他人溝通。

輔助治療
(一) Applied Behavior Analysis，簡稱ABA(應用行為分析)
教導泛自閉症兒童時，我們可能會發現他很會表達自己的想法，但對於回答問題卻常常答非所問，很喜歡與同儕互動，但卻缺乏基本社交技能（例如：眼神接觸、情緒技能...等）。因此，建構泛自閉症兒童的核心缺陷（溝通、社交、固著行為）必須要從確認及建構先備能力開始，採用ABA以順利擴展及延伸更多的能力。

(二)音樂治療
以音樂的過程作為治療，並非要讓兒童學會演奏音樂或演唱，而是音樂較容易讓孩子接受，因此在音樂旋律中，兒童可以進行肢體訓練，例如打鼓，也可以訓練發音，如哼唱，同時也可以藉由音樂讓孩子得到放鬆。

(三)水療
水療屬於物理治療的一部分，需要物理治療師帶領。藉由水的浮力，有助於兒童以較少力量產生動作，讓兒童有動機運動肢體，另一方面，藉由水的阻力，讓孩子的肌力獲得訓練。加上溫暖的水溫，可以舒緩緊繃的肌肉，同時放鬆身心。

(四)眼動儀輔具治療
歐洲雷特氏症協會結合老師、家長、醫師三方合作，訓練病童使用眼動儀輔具，發現病童有認知能力，透過眼睛指認輔具圖示可以順利與外界溝通。

二、照護困境
(一)目前沒有治癒方法
雷特氏症目前沒有治癒的方法，主要仰賴症狀支持療法，如使用藥物控制痙攣(癲癇)，物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力，行為改變技術，音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作，吸引注意力，誘導其基本的社交和溝通能力。
(二)眼動儀溝通訓練課程
病童大多發病早，致失去語言能力，但可透過眼神進行溝通，然各縣市政府對申請眼動儀輔具條件，出現一國兩制狀況，加上國內職能治療師仍不熟悉眼動儀等溝通操作，有待未來介入更多訓練課程。
(三)家庭照顧者喘息支持系統
雷特氏症家庭也與其它一般家庭有其家庭任務的發展歷程，但因為家中有位重症病友，所經歷的過程會與一般家庭不太一樣，遭遇的問題較多重，如使用輔
具、復健療程等等，甚至父母身為家庭的主要照顧者，即要照顧長輩又要照顧孩子、加上因病友年齡漸長，而有家庭雙老問題，照顧者會備感辛勞及未來照顧之困境產生。
(四)弱勢病友家庭經濟負擔沈重
目前尚無藥物可以治癒，雷特氏家庭約有13％為單親家庭及隔代教養家庭，病友是需要長期照顧資源，治療費用龐大，相對於這些家庭及照顧者是更多重的挑戰。

綜合上述，我們知道雷特症的核心問題是泛自閉症，及手部功能失用。智能發展多落在中重度障礙類別，目前仍缺乏有效治癒的方法，故發展跨領域之全人治療顯得刻不容緩。彰基兒童醫院著眼發展兒童急重罕症之全方位治療，以佳惠中部相關病友方便就醫，故成立兒童神經罕見(雷特症)特別門診，亮點在於同時段只需掛一次號即可提供病患完善就醫諮詢(兒童神經科、心智科、復健科及骨科)，追蹤患者定期評估資料及提供必要社褔協助，在全球受困新冠狀病毒的防疫重擔當下，顯得格外難人可貴。