財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題:
point2013/9/11 關於第16號染色體片段缺失詢問
木納 陳明醫師與遺傳諮詢中心團隊成員你好 我目前懷孕21周,先生具有甲型地中海型貧血,日前接獲羊水晶片報告檢查分析結果為: arr[Hg19]16p13.3(217198-230585)*1 a 13kb-microdeletion of HBA2, HBA1 and HBQ1 on one copy of chromosome 16p13.3 查了網路上相關資訊只知甲型地中海型貧血可分輕、中、重度,想請問依這報告可得知其嚴重度嗎? 所謂帶原者是否指:帶有基因但不發病嗎? 萬分感謝貴團隊的回答~
女生 洪*玲
陳明 回 覆:
這個就是從先生遺傳下來的甲型地中海貧血帶因
2013/9/19 下午 04:58:11
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