| 2013/9/11 關於第16號染色體片段缺失詢問 | | 陳明醫師與遺傳諮詢中心團隊成員你好
我目前懷孕21周,先生具有甲型地中海型貧血,日前接獲羊水晶片報告檢查分析結果為:
arr[Hg19]16p13.3(217198-230585)*1
a 13kb-microdeletion of HBA2, HBA1 and HBQ1 on one copy of chromosome 16p13.3
查了網路上相關資訊只知甲型地中海型貧血可分輕、中、重度,想請問依這報告可得知其嚴重度嗎?
所謂帶原者是否指:帶有基因但不發病嗎?
萬分感謝貴團隊的回答~ | 洪*玲 |
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陳明 回 覆: | 這個就是從先生遺傳下來的甲型地中海貧血帶因 | 2013/9/19 下午 04:58:11 |
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