彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院 CHANGHUA CHRISTIAN MEDICAL FOUNDATION CHANGHUA CHRISTIAN HOSPITAL

Department Introduction

科部介紹

312兒童遺傳及新陳代謝科

提供父母有關孩童罹患(一)遺傳性疾病:染色體異常、基因異常疾病或先天缺陷等 (二)新陳代謝疾病:新生兒血片篩檢的遺傳性代謝疾病的診斷、治療。

內容介紹

      遺傳性疾病依發生的原因可以細分為 (1)單基因異常:體顯性、體隱性或性聯遺傳疾病。(2)染色體異常:體染色體或性染色體的構造異常或數目異常。(3)多基因異常:基因及環境因素造成的疾病等。因此遺傳疾病雖少見、但種類繁多、診斷困難,需要遺傳專業醫師的遺傳諮詢及特殊的檢驗,包括染色體檢查,基因檢驗以及最新最正確的「全外顯子體次世代定序」檢查。

      兒童遺傳及新陳代謝科醫師除可以提供父母有關孩童罹患遺傳及代謝疾病的最新資訊--包括臨床診斷、基因檢查、特殊治療及預防措施等,也能協助罕見遺傳疾病的通報、或申請罕見疾病特殊藥物和特殊營養品等。

      彰基總院的基因醫學部及遺傳諮詢中心的團隊,集合經驗豐富的產前遺傳診斷醫師、遺傳諮詢師及兒童遺傳及新陳代謝科醫師,提供罕見遺傳疾病所需要的遺傳基因檢驗及遺傳諮詢,協助父母預防遺傳疾病再發生的風險及生育的困擾。

      兒童遺傳及新陳代謝科主要診治包括生長發育遲緩、生殖器異常以及各種遺傳疾病如唐氏症、透納氏症、克萊費特氏症、小胖威利氏症、威廉氏症、馬凡氏症等。針對新生兒篩檢診斷的二十一項先天代謝異常疾病、肝醣儲積症、溶小體儲積症 (黏多醣儲積症、法布瑞氏症及高雪氏症) 是國健署積極推行篩檢項目。

      本科亦與兒童發展中心密切配合,為遺傳疾病的病童定期執行神經發展與心智發育的評估,並安排早期療育與復健,以期許病童能得到良好的照顧而有更好的預後。本科也參與「罕病疾病照護服務計畫」提供各類罕見疾病病友的照護。並與院外的各種團體,如罕見疾病基金會、小胖威利協會、黏多醣協會與法布瑞氏病友會等配合不定期為病友舉辦病友聯誼會,為病友請來相關的醫療人員解答疑難問題,搭起病友間溝通的橋樑。每月第一週的週四上午為「遺傳性代謝疾病整合門診」提供醫療及營養諮詢的團隊服務。

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