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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗醫學科網站 檢驗通告 檢體採集原則

檢驗項目 Pompe disease screening
檢驗收費碼 FIEGAA 健保碼(點數) 自費
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液/03號綠頭管(Lithium Heparin)
(2)建議採檢量:3.5 mL
(3)採檢注意事項(病人準備):適用年齡大於1歲患者
2.檢體傳送要求 (1)傳送方式:以人工或氣送方式傳送 (2)傳送環境要求:病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗醫學部
3.退件條件 (1)(1)符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。
(2)特殊退件條件:
(A)採血量不足2 mL (B)檢體凝固 (C)溶血檢體 (D)冰浴傳送 (E)年齡小於1歲之患者檢體
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
(A)檢體室溫(18-25℃)儲存,於採檢後8小時內送檢。並於採檢後24小時內完成血片製備。 (B)血片儲存條件:陰乾後放入夾鏈袋儲存於2-8℃,可穩定一週。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 不接受追加及複驗
6.進一步檢驗(reflex additional examination) 第一次初篩結果為異常時,建議執行全血酵素確認。
7.受理時間 (1)住院患者:星期一至星期五24小時均可收件,星期六及例假日均不受理。(2)門診患者:門診服務時間皆可受理
8.報告時效 42天
9.檢驗方法 串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
10.生物參考區間 晚發型龐貝氏症篩檢:> 1.20 μmol/hr
11.適應症 協助龐貝氏症篩檢,儘早接受妥善治療,減少疾病造成身體或智能的損害。

12.臨床意義

龐貝氏症(Pompe Disease):龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響細胞的功能。造成龐貝氏症的原因,在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量,進而導致患者四肢無力,並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀。當肌肉的功能受損後,便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維,也導致其他器官的病變與功能喪失。 龐貝氏症為體染色體隱性遺傳,若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者,不分性別,每一胎則有1/4(25%)的機率會遺傳此症。
13.執行組別 臨床服務組(連絡電話:04-7238595轉7273)
14.其他 委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢
15.資料來源 GAA enzyme assay標準檢驗程序(6810-SIP-IE-GAA)
16.生效日期 2021/3/1



 
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