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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗醫學科網站 檢驗通告 檢體採集原則

檢驗項目 Neonatal Screen(21 tests) 新生兒篩檢(21項)、2nd Neonatal Screen(21 tests) 新生兒篩檢複檢(21項)
檢驗收費碼 初檢:FIENST/FIE002,複檢:FIENSTR/FIE002 健保碼(點數) 初檢:患者自費350元+處理費用220元;複檢:檢驗自費0元+處理費用220元
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液 / 73號 新生兒篩檢專用濾紙
(2)建議採檢量:篩檢濾紙6小格;採檢時不可使用碘酒消毒
(3)採檢注意事項(病人準備):(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血 (B)輸血個案應於輸血前採血 (C)出生未達37週及哺乳未滿24小時採血,易造成檢驗報告受影響。
2.檢體傳送要求 (1)傳送方式:以人工或氣送方式傳送 (2)傳送環境要求:血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
3.退件條件 (1)(A)採血量不足4格 (B)血液在濾紙上滲透不良。 (C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。 (D)重複點血或血點上有血凝塊。
(2)特殊退件條件:
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
血片儲存條件: (A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。 (B)當日未郵寄血片,在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 (1)輸血個案:輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案:依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者,依醫師指示於適當時間執行複檢。
6.進一步檢驗(reflex additional examination) 將檢測結果為陽性時,篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診。
7.受理時間 24小時
8.報告時效 14天
9.檢驗方法 (1)苯酮尿症(PKU)、高胱胺酸尿症(HCU)、楓漿尿症(MSUD)、中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD)、戊二酸血症第一型(GAI)、異戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)、瓜胺酸血症第一型(CIT I)、瓜胺酸血症第二型(CIT II)、3羥基3甲基戊二酸尿症(HMG)、全羧化酵素合成酵素缺乏症(HCSD)、丙酸血症(PA)、原發性肉鹼缺乏症(PCD)、肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第一型(CPT I)、肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(CPT II)、極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(VLCAD)、戊二酸血症第二型(GA II):Tandem Mass串聯質譜儀 (2)半乳糖血症(GAL):酵素反應螢光定量法 (3)先天性甲狀腺低能症(TSH):酵素免疫分析法 (4)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症(G6PD):酵素活性螢光分析法 (5)先天性腎上腺增生症(CAH):Time-resolved FIA(時差式螢光免疫分析法)
10.生物參考區間 (1)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症(G6PD):無異常 (2)先天性甲狀腺低能症(TSH):無異常 (3)先天性腎上腺增生症(CAH):無異常 (4)半乳糖血症(GAL):無異常 (5)苯酮尿症(PKU):無異常 (6)高胱胺酸尿症(HCU):無異常 (7)楓漿尿症(MSUD) 楓漿尿症(Leucine) :無異常 楓漿尿症(Valine) :無異常 (8)中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD) 中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(C6) :無異常 中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(C8) :無異常 中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(C10) :無異常 (9)戊二酸血症第一型(GAI):無異常 (10)異戊酸血症(IVA):無異常 (11)甲基丙二酸血症(MMA) 甲基丙二酸血症(C3):無異常 甲基丙二酸血症(C3/C2):無異常 (12)瓜胺酸血症第一型(CIT I):無異常 (13)瓜胺酸血症第二型(CIT II):無異常 (14)3羥基3甲基戊二酸尿症(HMG):無異常 (15)全羧化酵素合成酵素缺乏症(HCSD):無異常 (16)丙酸血症(PA):無異常 (17)原發性肉鹼缺乏症(PCD):無異常 (18)肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第一型(CPT I):無異常 (19)肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(CPT II) 肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(C16):無異常 肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(C18):無異常 肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(C18:1):無異常 (20)極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(VLCAD) 極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(C14):無異常 極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(C14:1):無異常 (21)戊二酸血症第二型(GA II) 戊二酸血症第二型(C4):無異常 戊二酸血症第二型(C5):無異常 戊二酸血症第二型(C5DC):無異常 戊二酸血症第二型(C8):無異常 戊二酸血症第二型(C12):無異常 戊二酸血症第二型(C14):無異常 戊二酸血症第二型(C16):無異常 戊二酸血症第二型(Score):無異常
11.適應症 幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病,早期接受妥善治療,減少疾病造成身體或智能上的損害。

12.臨床意義

(1)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症(G-6-P-D缺乏症,俗稱蠶豆症):最常見的一種遺傳性疾病,即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病,此種病患在出生時亦發生「核黃疸」而造成智能障礙。 (2)先天性甲狀腺低能症(TSH):體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,會嚴重影響腦及體格發育。 (3)先天性腎上腺增生症(CAH):因21-OH酵素缺乏,造成鹽分流失、低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增、死亡等現象。 (4)半乳糖血症(GAL):無法將乳糖正常代謝,餵奶後發生嘔吐昏睡,造成眼、肝、腦的損害。 (5)苯酮尿症(PKU):無法將苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine),造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。 (6)高胱胺酸尿症(HCU):無法有效利用食物中之蛋白質,會導致嚴重智能不足或死亡。 (7)楓漿尿症(MSUD):支鏈胺基酸代謝異常,使得支鏈胺基酸(擷胺酸、白胺酸、異白胺酸)代謝無法進行順利。 (8)中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD):缺乏酵素使得脂肪代謝無法順利進行,對大腦和神經系統造成傷害。 (9)戊二酸血症第一型(GAI):缺乏此酵素無法正常分解離胺酸及色胺酸,造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。 (10)異戊酸血症(IVA):異戊酸過量堆積進而侵犯神經與造血系統。 (11)甲基丙二酸血症(MMA):甲基丙二酸輔酵素A變位酵素功能異常或鈷胺素代謝異常,導致有機酸蓄積造成神經系統損害。 (12)瓜胺酸血症第一型(CIT I)、瓜胺酸血症第二型(CIT II):因瓜胺酸(Citrulline)無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。瓜胺酸代謝不良導致連鎖循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種,我們都曾遇到過。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷,可能因診斷時間過晚,救治不及而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。 (13)3羥基3甲基戊二酸尿症(HMG):此疾病起因為體內3-羥基-3-甲基戊二醯輔酵素裂解酵素 ( 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl CoA Lyase ) 活性缺乏,造成白胺酸 ( Leucine ) 代謝的機制發生障礙 ,有的病患在2-5天內發病,大都在3-11個月時發病,發病症狀包括:嘔吐、盜汗、四肢無力、臉色蒼白、昏睡或昏迷的現象發生。當攝食蛋白質後,會導致患者體內的有機酸不斷堆積而造成酸中毒、血氨值上升等現象。如果未及早診斷,並給予藥物治療與飲食控制,患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。此外,此症患者因無法製造酮體 ( Ketone Body ),因而有可能發生低血糖現象,若無法及時補充葡萄糖,將可能導致死亡。 (14)全羧化酵素合成酵素缺乏症(HCSD):因為體內某一群酵素仰賴Biotin才能作用,無法有效地運用維他命。發病時間通常在出生後數個月,寶寶若有此疾病時,會出現餵食困難、呼吸問題、皮膚紅疹、禿頭、昏睡等症狀。及時的治療與供給Biotin可以避免併發症的發生,倘若沒有治療,可能會導致發育生長遲緩、昏迷的情況發生,嚴重的話可能會致死。 (15)丙酸血症(PA):丙酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病,患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀,血液分析則呈現重度酸血症,可伴隨高血氨症發生。 丙酸血症是有機酸血症中較嚴重的一型、通常發病時間很早,若不能及時診斷常常很快會死亡,因此國內還沒有長期存活的例子。 (16)原發性肉鹼缺乏症(PCD):由於缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置(carnitine transporter),導致肉鹼由尿中流失,造成體內肉鹼缺乏。當細胞內的肉鹼缺乏,將使得長鏈脂肪酸進入粒線體的步驟出問題,因此沒有足夠的長鏈脂肪酸進行β-氧化作用與產生能量,也無法提供足夠的酮體供腦部使用。因此,患者通常會有三方面會受到影響:(1)心肌:造成漸進性的心肌病變,此亦為最常表現的病變;(2)中樞神經系統:因低酮體性低血糖,造成腦神經病變;(3)肌肉骨骼系統:造成肌肉病變。若患者為嬰兒,多以低酮體性低血糖表現;若患者為較大兒童,則多以骨骼及心肌病變表現。 (17)肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第一型(CPT I):由於CPT基因變異導致長鏈脂肪酸無法分解產生能量造成低血糖低酮酸血症(hypoketotichypoglycemia)、抽搐、昏迷、肝腫大、中樞神經受損或甚至是死亡。晚發型CPT2缺乏者有運動不耐、肌肉疼痛、間歇性橫紋肌溶解症 (18)極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(VLCAD):國內發生率尚在評估中,歐美地區約4萬到12萬的寶寶有一個。因為負責分解極長鏈脂肪酸的酵素缺乏,身體無法將脂肪分解轉成能量供細胞使用。症狀通常在幼兒時期晚期和青少年時期,造成寶寶有低酮性低血糖、肌肉衰弱、肝臟和心臟病變等症狀,嚴重的話甚至會有致命性的可能。目前飲食控制是相當重要的,以少量多餐避免飢餓為原則,並限制長鏈脂肪酸的攝取和補充肉鹼。及早診斷治療,以減少對寶寶的傷害。 (19)戊二酸血症第二型(GA II):第二型戊二酸尿症 (GAII)是非常罕見的遺傳疾病,屬於體染色體隱性遺傳,是指父母都是帶原者,各帶有一份有缺陷的基因,當兩個缺陷基因結合在一起就會生出患病的寶寶,這樣父母的小孩有25%患病機率,父母可以透過特殊的產前檢查及早知道他們未出生的小孩是否患病。
13.執行組別 臨床服務組(連絡電話:04-7238595轉7273)
14.其他 委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
15.資料來源 Neonatal Screen(21 tests)標準檢驗程序(6810-SIP-IE-NST)
16.生效日期 2023/11/23



 
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