彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院 CHANGHUA CHRISTIAN MEDICAL FOUNDATION CHANGHUA CHRISTIAN HOSPITAL

Department Introduction

科部介紹

312兒童遺傳及新陳代謝科

提供父母有關孩童罹患(一)遺傳性疾病:染色體異常、基因異常疾病或先天缺陷等 (二)新陳代謝疾病:新生兒血片篩檢的遺傳性代謝疾病的診斷、治療。

內容介紹

兒童遺傳暨新陳代謝科主要診治兒童先天異常疾病、染色體與基因異常疾病、罕見疾病與遺傳性疾病、新陳代謝疾病。此外,針對染色體與基因異常的遺傳諮詢也是本科主要的服務項目,包括產前與產後的遺傳諮詢與家族遺傳諮詢。

隨著新生兒篩檢的普及,目前已有數十項先天代謝異常疾病可以早期發現與治療,包括黏多醣症、肝醣貯積症、高雪氏症、脂肪代謝疾病等。彰基兒童醫院根據不同的先天代謝疾病,與腸胃科與營養師團隊共同照護,成立遺傳性代謝整合門診,提供個別化之營養評估,並定期追蹤治療狀況。
  雖然現今各類產前檢測已相當發達,仍然無法篩檢出所有的異常疾病,許多先天性異常的孩子仰賴醫療協助(如面容與肢體異常、多重器官異常、或代謝異常等)。有的孩子在產前就已發現端倪、也有的孩子是出生後才開始出現狀況。但是,許多症狀往往隨著年齡增長才會更加明顯,因此先天異常疾病的診斷並不容易,須仰賴詳盡的諮詢與實驗室診斷才能順利找到答案。本科致力於結合臨床與實驗室,已期能透過實證醫學與實驗室數據,為病友找到致病原因。彰化基督教醫院具備規模完整的細胞遺傳學實驗室與基因醫學部,是臨床醫師最強大的後盾。加之兒童醫院次專科齊全、資源豐富,從診斷、治療、以至於全人照護都能面面俱到,各類檢體亦能有效率的外送和代檢,讓病童不需奔波遠地,即能享受最完整的醫療服務。

罕見疾病照護是政府近年來關懷與努力的目標,目前已有超過兩百種公告罕病,並已有百餘項罕病藥物與特殊營養品可供病友使用。彰化基督教醫院自民國106年開始承接國民健康署「罕見疾病照護服務計畫」,彰基兒童醫院亦積極參與其中,對罕病照護已具有相當豐富的經驗。本院自民國85年即成立遺傳諮詢中心,有資深專任的遺傳諮詢師,亦能同時協助病童申請各類補助資源、申請罕病資格等業務。另外,本科更與兒童發展中心密切配合,為病童做好腦神經發展與心智狀態的評估、安排早期療育與復健,以期病童能得到良好的照顧與更好的預後。並與院外的各種團體,如罕病基金會、黏多醣症協會、小胖威利協會等,搭起病友間溝通的橋樑。

本科未來的展望:罕病教育之推廣、遺傳學與基因體知識之傳承、跨科與跨院合作、建立病友溝通平台,讓各類疾病之資源與資訊可以順利流通。

服務內容
1.兒童先天異常疾病診治
2.罕見疾病與遺傳性疾病、新陳代謝疾病診治
3.染色體與基因異常疾病診治
4.遺傳疾病諮詢,包括產前、產後、家族遺傳諮詢

彰化市光南里13鄰旭光路320號

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