兒童遺傳、內分泌暨新陳代謝科主要診治兒童各種內分泌疾病，包括兒童糖尿病、生長發育緩、性早熟、甲狀腺問題、生殖器異常、尿崩、肥胖症以及各種遺傳疾病如小胖威利氏症、威廉氏症、馬范氏症及先天代謝異常如肝醣貯積症、高雪氏症、黏多醣症等。
本科的醫療團隊包括： 糖尿病醫療團隊包括糖尿病專科醫師、糖尿病照護專科護理師與營養師、社工師、社區健康照護護理師以及院牧部的關懷師，強調全人醫療，此團隊已成立十年，並且具有糖尿病共同照護網認證資格，每年會定期舉辦兒童糖尿病病友聯誼會，有糖尿病醫療照護講座、野外郊遊…等等，增加病友間互動、溝通，達到團隊治療的效果，現在糖尿病人與家屬對治療已大有進步，有積極與正面的參與與回應。
另外每年定期舉辦有關“生長”的聯誼座談會，內容有醫學講座與交流聯誼，期盼給予生長遲緩、生長激素缺乏與性早熟的兒童與其家長有周全的衛教與增進醫療新知。
遺傳與新陳代謝醫療團隊包括遺傳與新陳代謝專科醫師、基因學部底下之細胞遺傳檢驗室、遺傳研究室及遺傳諮詢中心。對於以往難以診斷的遺傳疾病，皆能透過本醫療團隊的分工合作，為病患竭力找出正確的答案。並對有遺傳疾病之家屬做最好的遺傳諮詢服務。更與兒童發展忠密切配合，為病童做好腦神經發展與心智狀態的評估，並安排早期療育與復健，以期許病童能得到良好的照顧而有更好的預後。並與院外的各種團體，如罕病基金會、小胖威利協會配合不定期為病友舉辦病友聯誼會，為病友請來相關的醫療人員解答疑難問題，搭起病友間溝通的橋樑。
本科未來的展望： 與院內、院外各研究室合作下，進行兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童生長遲緩與先天性腎上腺增生症之研究，希望對患有內分泌疾病與遺傳疾病的兒童能給予早期的正確診斷與治療。
- 服務內容：
- 1.兒童遺傳、內分泌暨新陳代謝疾病患者門診服務
- 2.兒童遺傳、內分泌暨新陳代謝疾病患者病房服務
- 3.遺傳疾病諮詢門診服務
- 4.兒童加護病房服務
- 5.兒童糖尿病衛教及營養諮詢服務
- 6.兒童發展中心門診服務
