先天性甲狀腺低下症
•王育美醫師(兒童內分泌科主治醫師)
甲狀腺位於人體的頸部，是屬於內分泌系統，負責分泌甲狀腺素。腦下垂體分泌的甲狀腺促素(TSH)控制甲狀腺素的生成，當甲狀腺素在體內分泌不夠時，TSH就會增加，因此當新生兒篩檢發現TSH濃度過高，而懷疑先天性甲狀腺功能低下症時，則建議需再作一次檢查，當複檢仍然偏高，會建議到兒童內分泌科接受進一步檢查，以確立診斷。
甲狀腺發育不良是造成先天性甲狀腺功能低下症最多常見的原因，此包括:無甲狀腺、甲狀腺較小、甲狀腺在不正常的位置，以及TSH值可能呈現偽陰性的中樞性的甲狀腺功能低下症。當母親服用抗甲狀腺藥物或碘缺乏、早產兒或低出生體重兒，都可造成「暫時性甲狀腺功能低下症」，針對這些暫時性甲狀腺功能低下的孩子，治療到3歲時可以試著減少藥物的劑量，進而停藥，但仍須持續追蹤檢查是否再出現甲狀腺功能不正常的現象；而確診為永久性甲狀腺功能低下症者，則需要終身服用甲狀腺素。
臨床可能出現下列症狀之一或呈現多種症狀:食慾差、臉粗糙、舌頭較大、肌肉的張力較低、四肢較冰冷或發紺、哭聲沙啞、經常便祕、嗜睡、當醒著時仍呈現倦怠、延遲性黃疸、臍膨出、皮膚乾燥、體溫較低、頭部的前窗門或後窗門較寬大、成長緩慢。
甲狀腺是維持正常生長、發育與智能的發展所需的重要的內分泌腺，所以服用甲狀腺素的患者須每天按時空腹服用，且不能與其他藥物一起服用。治療期間將定期安排甲狀腺功能檢查，通常一歲內，每2~3個月追蹤；二歲至三歲，每3~4個月追蹤；三歲以後則至少每半年追蹤。透過早期診斷與定期追蹤，這些孩子的預後是很好的。