財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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認識遺傳性疾病 發表日期: 2007/1/24 下午 01:02:12
所謂的遺傳性疾病,是指主要由於遺傳因素所導致發病原因的某些疾病。人類的細胞中共有46條染色體,其中2條為性染色體,其餘的44條(22對)為體染色體。在男性所中,兩條性染色體並不相同,所以統一將正常男性的染色體核型定義為46,XY,其中46所代表的是所有染色體的數目,X、Y則分別代表兩條不同的性染色體。此外,女性則是擁有兩條一樣的性染色體,現今全球統一將正常女性的染色體核型定義為46,XX。

染色體圖示成對的體染色體中,相同的位置帶有一樣的基因,當其中一份基因產生了缺失時,如果還可以藉由另外一份基因來生產出足夠量的正常蛋白質,並且維持正常的生理功能,通常這一類的染色體缺失並不會導致明顯的臨床症狀出現,除非當兩份基因皆出現異常時,其臨床的病徵才會顯現出來,而這也就是所謂隱性遺傳疾病的成因。相對地,如果只要其中有一份基因異常,就足以造成個體疾病症狀的發生,這一類的遺傳性疾病我們便稱之為顯性遺傳疾病。

目前依據造成遺傳性疾病的病因,可以將其區分為四大類型:單一基因缺陷、染色體變異、粒線體基因的變異及多重基因共同影響所造成的遺傳疾病。就臨床遺傳學依照領域來分,可以大致分為細胞遺傳學
(Cytogenetics)、生化遺傳學 (Biochemical Genetics)、分子遺傳學 (Molecular Genetics)。

本院遺傳諮詢中心主要致力於人類染色體的研究,在前任王寶田教授及現任陳明主任的帶領之下,幫本院在國內醫學遺傳學上站穩基本的腳步,也讓我們更堅定地相信,我們又已朝向中部地區甚至全國重要的遺傳檢驗及研究中心的願景接近了一大步。



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