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瀏覽諮詢問題
網站更新日期:
2023/3/2
查詢問題:
2024/12/11
關於新發突變
醫師好,目前懷孕20週,寶寶羊水NGS通知有一個DOUX2基因,我和先生有做過產前基因檢測是都沒有這個基因,但先生有TPO帶因,請問怎麼會一樣都是甲狀腺問題但是卻不同基因,這裡面有什麼關聯嗎?寶寶這個算是新發突變嗎?檢驗單位是說是隱形的通常不發病但小部分可能有表現,如果是新發突變,發病機率會不會比較高,另外也想問,因為有看過其他基因醫師說,有時候基因突變會不只一個,這樣寶寶容不容易有其他基因異常,謝謝醫師
L*z
回 覆:
12 11 2024 8:46AM
2024/12/1
羊水晶片微片段缺失
【已回覆】
2024/11/20
成人檢驗馬凡氏
【已回覆】
2024/10/29
羊穿報告為47,XY,+mar,羊晶報告正常
【已回覆】
2024/10/18
NGS評估
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