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遺傳諮詢
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瀏覽諮詢問題
網站更新日期:
2023/3/2
查詢問題:
2023/12/7
羊穿異常；洋晶正常
羊穿異常:46,XX t(5:7)(p13.3；q11.23)互相轉位，但羊晶分析未偵測到帶致病性染色體片段差異，為整倍數染色體。 我們夫妻已追加檢驗染色體，確認是否為遺傳造成，等報告中。 想請教: (1) 若結果非遺傳造成，寶寶健康是否無虞，不會造成臨床異常表現? (2) 過往經驗中，是否也有5&7號染色體互相轉位的案例嗎? 個案是否有異常表現? 以上，謝謝。
匿*
回 覆:
12 7 2023 5:21PM
2023/12/4
非侵入性染色體分析與非侵入性染色體分析_微缺失差異
【已回覆】
2023/11/18
羊膜穿刺晶片報告
【已回覆】
2023/10/20
父母基因檢測皆帶有聽損基因
【已回覆】
2023/10/5
染色體諮詢
【已回覆】
2023/9/17
羊水晶片異常，10q11.22-q11.23片段增加
【已回覆】
2023/9/8
羊穿異常、羊晶正常
【已回覆】
2023/6/3
羊穿報告異常
【未回覆】
2023/5/31
基因遺傳詢問
【未回覆】
2023/5/17
羊穿正常，羊晶異常
【未回覆】
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羊穿異常:46,XX t(5:7)(p13.3；q11.23)互相轉位，但羊晶分析未偵測到帶致病性染色體片段差異，為整倍數染色體。
我們夫妻已追加檢驗染色體，確認是否為遺傳造成，等報告中。
想請教: (1) 若結果非遺傳造成，寶寶健康是否無虞，不會造成臨床異常表現?
(2) 過往經驗中，是否也有5&7號染色體互相轉位的案例嗎? 個案是否有異常表現?
以上，謝謝。 
匿* 