財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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 現在位置:   現在位置: 略過巡覽連結首頁 > 遺傳諮詢 > 瀏覽諮詢問題 網站更新日期: 2023/3/2
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查詢問題: 我要發問?
point2024/4/10 18q12.1區域發現約2.49Mb DNA片段減少
微笑 你好 在17周做羊膜穿刺+羊水晶片 羊膜穿刺正常 但羊水晶片發現18q12.1區域發現約2.49Mb DNA片段減少 請問影響的MIR302F、DSC3、DSC2、DSC1、DSG4、DSG3、DSG2、TTR、B4GALT6是會影響小孩的甚麼部分? 醫生說是DSG DSC是皮膚相關 想了解可能產生甚麼病症? TTR因為是缺漏似乎不會影響? 這些缺漏是否不影響小孩正常出生? 謝謝
男生 H
回 覆:
04 10 2024 8:19PM
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point2024/4/8 高層次兩顆頸部淋巴水囊瘤. 【未回覆】
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point2024/4/7 唐氏症出生時看的出來嗎? 【未回覆】
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point2024/4/1 APOB 基因變異,全球資料庫無記載. 【未回覆】
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point2024/3/21 GJB2聽損基因的聽損程度 【已回覆】
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point2024/3/14 NIPS及羊川羊晶 【已回覆】
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point2024/2/27 羊膜穿刺鑲嵌唐氏症 【已回覆】
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point2024/2/8 羊水晶片廠牌 【已回覆】
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point2024/2/3 想測是否有遺傳疾病 【已回覆】
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point2024/1/25 有關侏儒症 【已回覆】
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