【細胞遺傳學檢查】 【基因檢測】 范可尼氏貧血染色體診斷 (Fanconi's Anemia) 家族性魚鱗癬 (X-linked ichthyosis, STS gene) 特殊染色法(Special stain) 玻璃娃娃成骨不全基因檢測 (Osteogenesis Imperfecta, COL1A1基因) 人類全套染色体端粒檢測 (Subtelomeric Microdeletion Syndromes) 螢光原位雜合反應探針設計 (Probe design for FISH diagnosis)