財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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中心簡介網路掛號衛教天地遺傳諮詢檢驗服務教學研究相關網站
檢驗服務
行政院衛生署國民健康局認證通過之遺傳諮詢中心
本中心榮獲2006國家品質標章
本中心榮獲 2006 國家生技醫療品質銅獎
CAP
檢驗服務主題圖示
 現在位置:   現在位置: 略過巡覽連結首頁 > 檢驗服務 網站更新日期: 2018/4/13

 
【細胞遺傳學檢查】 【基因檢測】
羊水染色體檢查 螢光染色體雜交檢查(FISH)
血液染色體檢查 Marker chromosome 鑑定
產前臍血染色體查 Cyto ScanTM基因晶片檢測
非侵入性產前胎兒染色體檢測 非侵入性產前胎兒染色體檢測(Noninvasive Prenatal Testing;NIPT)
絨毛染色體檢查 貝克威斯-威德曼症侯群之H19基因甲基化異常檢驗[國內罕見疾病檢驗補助方案]
流產物染色體檢查 貝克威斯-威德曼症侯群之LIT1基因甲基化異常檢驗[國內罕見疾病檢驗補助方案]
特殊染色法(Special stain) 科凱因氏症A型(ERCC8)之全基因定序篩檢[國內罕見疾病檢驗補助方案]
  科凱因氏症B型(ERCC6)之全基因定序篩檢[國內罕見疾病檢驗補助方案]
  囊腫性纖維化症(CFTR基因)之全基因定序篩檢[國內罕見疾病檢驗補助方案]
  色素失調症(NEMO基因)之全基因定序篩檢[國內罕見疾病檢驗補助方案]
  尼曼匹克症(NPC1基因)之全基因定序篩檢[國內罕見疾病檢驗補助方案]
  A型血友病(第八凝血因子)之INV1及INV22篩檢
  A型血友病(第八凝血因子)之全基因定序篩檢
  Interphase FISH screening for Trisomy 13, 18, 21
  小胖烕利症/ 安裘曼氏症(Prader-Willi Syndrome/ Angelman syndrome)
  甲型地中海貧血SEA亞型篩檢
  威廉氏症( Williams Syndrome)
  胚胎植入前之螢光染色篩檢套組(5顆細胞內)
  迪喬治症侯群(Di-George Syndrome)
  逢希伯-林道症候群(VHL基因)之全基因定序篩檢
  聽障基因篩檢GJB2 gene (connexin-26) Mutation Screening
  體染色體隱性多囊性腎臟病(PKHD1基因)之全基因定序篩檢
  Miller Dieker症候群Miller-Dieker Syndrome
  人類全套染色体端粒檢測 (Subtelomeric Microdeletion Syndromes)
  性別決定基因缺失檢測 (SRY deletion)
  Antiphospholipid antibodies syndrome (APS) ; MTHER gene
  ARC syndrome; VPS33B gene
  Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome ; EYA1 gene
  LEOPARD 症症候群 LEOPARD Syndrome, PTPN11 gene , RAF1 gene
  Leucocyte Adhesion Deficient (LAD); ITGB1 gene
  Lowe 氏症候群 Lowe syndrome; OCRL gene
  Lymphedema-distichiasis syndrome; FOXC2 gene
  Norrie disease; NDP gene
  Pulmonary lymphangiectasia; ITGA9 gene
  Pulmonary lymphangiectasia; ITGB1 gene
  Pulmonary lymphangiectasia; VEGFR3 gene
  Restrictive Dermopathy; ZMPSTE24 gene
  Retinoblastoma; RB1 gene
  Spondylocostal dysostosis ; DLL3 gene
  Treacher Collins 氏症候群Treacher Collins syndrome
  Treacher Collins 氏症候群Tuberous sclerosis; TSC1 gene
  Treacher Collins 氏症候群Tuberous sclerosis; TSC2 gene
  Varicella DNA determination ; VZV gene
  Y deletion ; AZF microdeletion
  毛囊角化症Darier's disease或Darier-White Disease ; ATP2A2 gene
  肌肉強直症 Myotonic Dystrophy; DMPK gene
  色素失禁症Incontinentia Pigment; NEMO gene
  努南氏症候群Noonan Syndrome; PTPN11 SOS1 RAF1 KRAS
  男性不孕遺傳基因檢測(AZF microdeletion, SRY, CFTR)
  芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency; AADC gene
  威爾森氏症(ATP7B基因)之全基因定序篩檢
  玻璃娃娃成骨不全基因檢測 (Osteogenesis Imperfecta, COL1A1基因)
  玻璃娃娃成骨不全基因檢測 (Osteogenesis Imperfecta, COL1A2基因)
  家族性魚鱗癬 (X-linked ichthyosis, STS gene)
  神經線纖維瘤Neurofibromatosis type 1; NF1gene
  神經線纖維瘤病Neurofibromatosis type 2 ; NF2 gene
  智障基因X染色體脆折症基因檢測(Fragile X, FMR1基因)
  結節性硬化症 (TSC1/2)Tuberous Sclerosis
  微小病毒B19型Parvovirus B19; B19 gene
  蕾特氏症Rett syndrome; MeCP2 gene
  囊狀纖維化Cystic Fibrosis; CFTR gene


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