『醫學遺傳中心』原名「醫學遺傳研究 室」，由黃昭聲前院長以及郭守仁 院長擘畫，成立於1996年7月，同年8 月開始運作。以羊水、絨毛、週邊 血、骨髓、流產物組織之染色體檢查 為主。並於1998年6月通過衛生署評 鑑，成為衛生署指定之『臨床細胞遺 傳學檢驗機構』，並且納入行政院衛生署衛生署國民健康局「全國產前診斷系統」補助機構之一。同時，亦開始接受院外染色體檢查之代檢服務，目前代檢合約醫院合計十家。

     「醫學遺傳中心」自1996年成立以來，經由歷任主任曹龍彥醫師(小兒科)、黃志成醫師(婦產科)、王寶田教授(美國醫學遺傳院士) 、陳明醫師(婦產科)以及各同工的努力，業務量逐年增加。除先前遺傳研究室從事FISH、SKY、CGH等螢光染色體檢查技術外並新成立『分子遺傳組』從事分子遺傳診斷技術開發。

為了提供更完整的遺傳檢驗項目及優生諮詢服務，擴大編組，原「醫學遺傳中心」以及「優生保健諮詢中心」合併成為『遺傳諮詢中心』，並于公元2004年，通過衛生署嚴格的遺傳諮詢中心認證，為全國第十一家。

     本中心現任主任陳明醫師，係台大醫學系1995年畢業，英國格拉斯哥大學醫學遺傳學碩士2002年榮譽畢業生，2008年取得台大生命科學博士，原為臺大醫院基因醫學部及婦產部合聘主治醫師，並兼任台大醫學院婦產科助理教授，為國內新銳遺傳學者，受前任主任王寶田博士邀請，於王教授退休返美後接任本中心主任，目前在郭守仁院長及劉青山副院長支持督導下，從事本中心整體的發展規劃，另為增強跨科合作，並邀請自高醫及北榮進修返院的小兒遺傳及新陳代謝科主治醫師柯瑜媛醫師擔任本單位副主任，婦癌科主治醫師陳子和醫師擔任遺傳研究婦癌研究群共同主持人，台大動物學研究所馬國欽博士擔任副研究員。

     公元2007年底，再度通過行政院衛生署國民健康局遺傳諮詢中心後續評核。公元2008年1月1日，院方升格本中心為基因醫學部。