「台灣獨賣」基因晶片在產前診斷的應用
少子化加上虎年效應，台灣的生育率可望今年（2010）再創新低，但是國人對於孩子的寶貝程度卻反過來越來越高，生得少，卻更要求精緻化，許多產檢的自費項目也紛紛出籠，而傳統所謂高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查唐氏症，現在已經有全新的選擇。
人類染色體有23對，其中包含30億個鹼基對（密碼），含有已知基因大約有3萬個，這些基因各有各的功能，有的掌管智力，有的掌管外表，而最為人所知的唐氏症是其中第21號染色體多了一條，也就是多出了幾千萬個密碼及大約數百個基因，所以會有獨特的臉型和發育遲緩等等不太正常的表現，而生出唐氏症的父母親通常是完全正常，也因為它的發生率高達七百分之一，傳統的羊膜穿刺加上染色體檢查，主要就是要能抓出像唐氏症這樣非常大段的密碼異常。
但是，這樣就夠了嗎？傳統的染色體分析方法，固然穩定可靠，可是它的解析度不高，只要影響的片段小於500萬個密碼（大約人類全部密碼的六百分之一）就診斷不出來，所以常常有產檢超音波看起來怪怪的，做羊膜穿刺卻正常的奇怪事情，甚至出生後才發現有小胖威利這些罕見疾病。
科技進步日新月異，特別是在最近5年，晶片相關的科技進展快速。本院本部於是引進了世界四大基因晶片製造商之一美商安捷倫（Agilent）所生產，配合本部針對台灣人特有罕見疾病所設計的探針（probe），解析度高達原來染色體分析一百倍的基因晶片，完全與國際最新標準同步，在基因晶片界裡就像i-PHONE在智慧型手機的地位，彰基出品的晶片解析度是另一家醫學中心所推廣的上一代舊型基因晶片的40倍，不會漏掉舊型基因晶片可能會漏掉的，片段小於50萬個密碼的微缺失疾病，價格卻只高出一半，在同等級的基因晶片中，是全世界最低價。
也因為這些突破，彰基版的基因晶片在去年榮獲外貿協會和台灣醫學會所主辦的台北國際醫療展（2009 Taipei MEDIPHAR）的創新產品獎第一名，可以說是台灣之光。
這個晶片可以診斷出高達400多種遺傳疾病，解析度高達傳統染色體分析的100倍，是市面上舊型基因晶片的40倍，這是我想在自己國家建立世界一流的遺傳醫學服務的一個具體心願。
這樣的檢查，是經由羊膜穿刺一樣的步驟，把抽出來的10C.C.羊水做基因晶片的分析，而且這樣的晶片是台灣獨賣，一方面沒有增加孕婦的風險，一方面卻把解析度提高了100倍，可說是新時代產檢科技的重大突破。
不過，由於羊膜穿刺還是有一個小小的流產風險，所以還是要經過仔細的考慮後才能進行檢查，而在所能診斷的400多種遺傳疾病中，也因為疾病的不同而有不同的診斷率，「台灣獨賣」彰基版基因晶片，可以把這些以往不可能診斷的疾病其中一大部份可以診斷出來，因此，如果因為高齡、胎兒體重過小、羊水過多或過少、胎兒超音波有看到器官異常的個案，或者家族裡有不明原因發育遲緩、智能發育比較慢的個案，可以認真考慮。（本文作者為彰化基督教醫院基因醫學部主任）
以上訊息轉載自工商時報http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=5,69&id=10517 |