財團法人罕見疾病基金會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病基因診斷及酵素檢驗費用給予部分補助，補助期間由101年3月1日起至101年12月31日止。
一、補助對象：疑似罕見疾病病患之確認診斷。
二、檢驗費用：符合補助適用對象者，罕見疾病基金會將補助80%檢驗費用，並將費用直接撥付給檢驗機構或醫療院所，其餘20%檢驗費用由病友自付。
三、申請資料：請參見附件檔案，由您所屬的醫師代為送檢。
四、檢驗機構：財團法人罕見疾病基金會合約基因檢驗機構【財團法人彰化基督教醫院基因醫學部】。
五、聯絡窗口：財團法人彰基督教醫院遺傳諮詢中心， 聯絡電話 04-7238595 分機 7244 遺傳諮詢員：李小姐；檢體寄送地址：500彰化市中華路176號三樓，彰基基因醫學部收。聯絡電話 04-7238595 ext 2331。
六、補助檢驗項目：
|