 | 2016/8/3 小胖威力症相關問題 | |  你好,不好意思想請教以下問題
小孩目前6個月,日前在某醫學中心檢驗了小胖威力症的報告
檢驗結果
ISCN(2009):mlpa 15q11-13(me028)X2
中文解釋:
PWS/AS之SNRPN關鍵區域(15q11.1-15q12),此區域未發生基因缺失ˋ重複,但甲基化有異常變異,符合Prader-willi Syndrome.疑似UPD或是imprinting mutation造成
請問 1.這樣報告的意思就是確認是小胖威力症了嗎?
2.此病症有無隱性顯性之分?
3.患者一定會有智力上的問題嗎?
4.需要再到其他院所做一次檢驗嗎?
以上問題 麻煩了 一個無助到快瘋了的媽媽
謝謝 |  一*崩潰的母親 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
首先，應該是小兒科醫師有發現疑似症狀才會安排此項檢查
報告結果疑似ＵＰＤ（單親二倍體，一般是小朋友的兩條第15對染色體接遺傳自母親），或者imprinting mutation(這種情形就又可能是家族遺傳性的，再發率50%)，造成小胖威力症候群。
台灣能進行這兩項遺傳檢驗的機構不多，因此想必您應該是在一個有遺傳診斷咨詢專業的醫院檢查
建議您帶孩子連同此報告，由小兒遺傳科醫師當面評估，向您解釋該如何觀察照料孩子為妥。
願上帝祝福您 | | 2016/8/5 上午 07:23:43 |
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