財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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CAP
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注意事項!

查詢問題:
point2019/4/25 請醫師幫我解讀
悶悶不樂 羊水晶片報告arr[hg19]xp22.33p11.22(168,551_52,154,982)x1,xp11.22q28(52,518,166_155,233,098)x1[0.74〕染色體核型分析pending P22.33p11.22區域具有52MB的單套缺失而p11.22q28區域具有約103MB的鑲嵌型缺失比例為74% 染色體短臂p22.33p11.22區域僅有一套 而短臂至長臂末端p11.22q28區域則為1.26套此類染色體異常可能為非典型透納氏症 羊膜穿刺報告 45X[9]/46,X,idic(X)(p11.2)[4] 希望醫師給我意見
女生 小*球
吳琬如 回 覆:
平安:非典型透納氏症候群,臨床有多種表現,需要實際評估胎兒狀況才能給予客觀意見。若您需要第二意見,需請您門診當面評估討論。
2019/5/3 下午 09:54:20
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