 | 2019/10/9 X染色體擴增 | |  您好，
我們拿到的晶片報告顯示如下:
arr[hg19]Xp11.4p11.3(40,729,546_44,188,366)x3dn
檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於X染色體短臂p11.4p11.3區域約有3.46Mb片段的擴增，目前對於該區域擴增的臨床意義尚不明確，亦可能為良性變異。
擴增片段涵蓋USP9X、DDX3X、NYX、CASK、GPR34、GPR82、PPP1R2P9、MAOA、NDP、EFHC2十一個OMIM基因。
經父母血液比對，已確定擴增片段為自發性突變。
想詢問醫生，這段擴增影響的層面有哪些，有臨床的可參考嗎?謝謝您!
|  王*姐 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安： 若您需要第二意見，可連絡分機7244將報告傳給遺傳諮詢師，先比對我們的資料庫，再由她安排後續諮詢 | | 2019/10/27 下午 07:12:30 |
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