 | 2024/5/28 15條染色體缺失 | |  醫師你好
寶寶因膚色白頭髮顏色淡瞳孔顏色也較淺，由小兒科轉診到醫院做基因檢測，報告出來為15 OCA2變異 但同時發現15q11-q13有6mb的缺失其中包含OCA2.UEB3A,當下醫師有提到應該是由OCA2所引起，但未提到缺失UEB3A的影響，回家細看報告後有寫到天使綜合症，想請問醫師缺失UEB3A就會有天使綜合症嗎 |  匿* |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
天使綜合症涉及此段的其他分子生物機轉（甲基化，父緣母緣基因），而不是單就基因缺失可解釋。若您??此病的疑慮，建議您找生育保健科，進行相關的分子檢測。 | | 2024/6/23 上午 11:54:16 |
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