 | 2010/6/12 Robertsonian translocation的困惑和選擇 | |  醫師 您好,
我今年34歲, 2008年底第一次懷孕時, 因為胎兒至九週半仍無心跳, 做人工流產; 2009年中第二次懷孕, 羊膜穿刺顯示胎兒無唐氏症卻有Robertsonian translocation(抽血確認是來自我的遺傳, 我從小到大也都很健康沒問題), 同時間做了貴院的基因晶片檢查, 結果也是正常, 但懷孕近六個月時因胎兒後腦膨出及單腎萎縮等異常而引產. 由目前經驗及資料看來, 我們算容易自然受孕, 也無法確認前兩次失去寶寶與我的染色體異常有關, 我們今年要再懷孕有三個方法, 但仍有些疑惑想請教您:
方法1. 自然懷孕 + 羊膜穿刺或11週的絨毛穿刺
若胚胎有單體或三體的染色體異常情況, 會發生早期流產(通常在8週前), 若能測到心跳則大多不會有問題. 此方法的缺點是我們必須賭那一半流產的機率, 換句話說, 就算我每做就中?, 如果運氣不好, 懷孕時間+流產後的三個月休養期, 一年大概只有兩次最多三次的懷孕機會. 以上概念是否有誤解需修正補充之處?
方法2. 試管嬰兒 + 孕期11週的絨毛穿刺
這是陳明醫師所提"數目對抗機率的觀念" ; 關於針對平衡性易位患者的試管胚胎植入期, 另也看到一種說法是"增加胚胎在體外培養的時間，能順利發育至囊胚期的胚胎，染色體正常的機會較大，可挑選發育較好的胚胎進行植入". 我的疑問是: 囊胚期的胚胎才多發育2天, 之後能驗到心跳而且不會停掉的機會(也就是染色體正常)真的有比較高嗎? 囊胚期植入技術在台灣純熟嗎? 費用比一般試管嬰兒(3天胚胎植入, 約十萬元)高多少? 絨毛取樣現今在台灣大型醫院算十分普遍而簡單的技術嗎?
方法3. 試管嬰兒 + 胚胎植入前基因診斷(PGD)
目前做的諮詢是說, PGD要夫妻雙方先抽血, 再由國外廠商設計訂做primer, 光這個部份就要半年; 等胚胎到八細胞期, 取其中一個細胞固定後再送國外檢查, 再把染色體正常或和我一樣轉位的胚胎植入, 費用約20萬, 而且全台灣除了某大教學醫院可能有能力自己做之外, 全部都是相同送國外的做法. 我的疑問是: 我不是"基因"遺傳性疾病患者, 基本上基因的層次沒有問題, 只是染色體易位, 其實只要能確認胚胎不是單體或三體染色體這種會導致流產的胚胎, 應該就可以植入吧? 有沒有比送國外做primer更簡單省時的診斷方法? 如果有的話, 費用大概多少? 送國外或其他更簡單的方法能否排除我因Robertsonian translocation的1/6產生唐氏兒的機會? |  安* |
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| 陳明 回 覆: | | 平安
我看到你這個留言,對於所謂送國外的說法非常不能認同,您看看我們的新聞稿,本部已經公開宣布開發成功,而且已經協助北中南的院所做了許多例,請妳也上我的FACEBOOK粉絲團去看看,一個在國外已經二十年的東西,還要宣稱送國外,妳講的那家公司有的時候也送給我,這種外國的月亮比較圓實在是一種可恥的不愛國的行為,費用也不必那麼高,我現在就可以告訴你,我從來不講別人,但是這個技術不是我跟台大蘇醫師發明的,雖然我們可能是做得最多的,台灣是臥虎藏龍的地方,高雄劉永賢醫師和長庚陳俊凱醫師,已經做了不知道多久,那須要送到國外?
至於您講的,我就告訴您結論,我陳明醫師的彰基基因醫學部,已經可以完全克服掉妳講的這種情形,所以半年來,我們已經推入臨床,我們盡心盡力幫忙病人,妳若來,我就會幫忙妳.
彰基陳明主任回復 6.14. | | 2010/6/14 上午 09:22:31 |
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