財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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本中心榮獲 2006 國家生技醫療品質銅獎
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注意事項!

查詢問題:
point2021/6/2 羊晶異常
怎麼會這樣 您好:羊晶版本為hg19,結果顯示arr[GRCh37]15q11.2(22765628-23217514)*1 dn,約451kb的DNA缺失,父母進行MLPA-ME028分析,確定為新發生的突變。上網去查了相關訊息,大多是說這片段的缺失很複雜,從無症狀、輕微到重症都有,因此令人不安。請問這孩子能健康的生下來嗎?另,已有掛了陳明醫師6/11的下午診,羊晶的資料是否要先mail過去?mail帳號是?謝謝!
女生 匿*
吳琬如 回 覆:
平安:這片段的確臨床表現很多樣,當面討論為妥。若您想要先寄報告給我們,請您先聯絡分機7244李小姐。
2021/6/10 下午 05:21:37
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point2021/6/1 基因微缺失 【已回覆】
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point2021/5/31 羊水穿刺檢查報告 【已回覆】
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point2021/5/25 羊水晶片 arrxp11.4x3 - cask 缺失 【已回覆】
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point2021/5/23 羊水晶片異常缺失 【已回覆】
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point2021/5/21 羊水晶片異常 【已回覆】
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point2021/5/20 染色體晶片報告異常 【已回覆】
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point2021/5/13 15q11.2上具有片段有擴增 【已回覆】
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point2021/4/30 羊水晶片異常 【已回覆】
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point2021/4/24 Y11-223染色體異常 【已回覆】
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