財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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CAP
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注意事項!

查詢問題:
point2020/9/26 arr 15q11.2微小缺失
怎麼會這樣 胎兒的染色體15q11.2的位置發現約451kb的DNA片段缺失,該範圍缺失包含TUBGCP5、CYFIP1、NPIA1、NPIA2等基因。 確認為新發生(de novo)。 請問醫生,這樣缺失非遺傳,寶寶健康是否風險很大呢? 寶寶是否該留下呢? 感謝醫生的回覆。
男生 A*
吳琬如 回 覆:
平安:需要當面評估討論,若您需要第二意見,建議您帶書面報告,至門診加掛討論。願上帝祝福您!
2020/9/26 下午 06:21:16
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point2020/9/16 聽損基因報告顯示 【已回覆】
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point2020/9/14 5q33-35 【已回覆】
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point2020/9/8 PGS 染色體12缺失 【已回覆】
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point2020/9/4 請問22號染色體微片段擴增經檢查完全遺傳自父親,父親未有任何明顯異常,是否可以判斷該片段擴增是良心變異? 【未回覆】
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point2020/8/26 家人懷孕,胎兒不健康關於引產費用 【已回覆】
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point2020/8/24 請問陳明醫師有在做試管嬰兒嗎 【已回覆】
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point2020/8/24 關於nipt檢查若異常通知之小疑問 【已回覆】
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point2020/8/22 nipt與nt檢查,兩者結果有出入 【已回覆】
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point2020/8/18 nipt報告若異常會先來電通知嗎 【已回覆】
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