財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題:
point2020/3/16 羊水晶片微小缺陷(XLI)
微笑 醫生您好,我是一個新手巴巴。 先前做了羊水晶片,得知寶寶的X染色體中Xp22.31有DNA片段缺失。 經過與父母的基因比對後,確定缺失來自母親,並非自體突變。 報告判斷,因為寶寶是小女孩,因此不會有明顯的臨床表徵。想請問這類的STS基因缺失,是不是我太緊張了?
男生 一*擔心的巴巴
吳琬如 回 覆:
平安: 原則上源自母親的女寶寶,因為有另一條正常X染色體作用,因此通常不會有嚴重症狀。若您擔心有意外,需要進一步關於STS基因相關疾病的諮問,建議您將書面報告帶至門診當面討論為妥。 願上帝祝福您!
2020/3/22 下午 12:17:22
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point2020/3/10 關於羊水晶片異常 【已回覆】
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point2020/3/7 詢問羊水檢查結果為46,x,del(y)(q?)[6]/46,xy[12] 【已回覆】
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point2020/3/4 高層次異常及VACTERL association 【已回覆】
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point2020/3/3 羊穿報告染色體異常 【已回覆】
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point2020/3/2 羊膜穿刺報告 【已回覆】
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point2020/2/25 關於胚胎著床前遺傳診斷(PGD) 【已回覆】
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point2020/2/19 你好 我的羊膜穿刺報告:46,XY,22ps-(屬正常變異)這樣式不用擔心的意思嗎?實在很擔心,可否能為我解惑呢? 女生 ** 吳琬如 回 覆: 平安:是指衛星DNA的量有改變(改變satellite),但因為衛星DNA在人類是沒有活性的,因此視為正常變異,最大的可能性為家族遺傳 【已回覆】
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point2020/2/18 GJB2 part2 【已回覆】
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point2020/2/15 羊晶 Xp22.33p22.32,遺傳來自母親,想要再懷健康寶寶的話,是做試管嬰兒嗎?應該掛什麼們診?以及費用約多少? 【已回覆】
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