![point](img/Master_img_r19_c4.gif) | 2020/3/16 羊水晶片微小缺陷(XLI) | | 醫生您好,我是一個新手巴巴。
先前做了羊水晶片,得知寶寶的X染色體中Xp22.31有DNA片段缺失。
經過與父母的基因比對後,確定缺失來自母親,並非自體突變。
報告判斷,因為寶寶是小女孩,因此不會有明顯的臨床表徵。想請問這類的STS基因缺失,是不是我太緊張了? | 一*擔心的巴巴 |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
原則上源自母親的女寶寶,因為有另一條正常X染色體作用,因此通常不會有嚴重症狀。若您擔心有意外,需要進一步關於STS基因相關疾病的諮問,建議您將書面報告帶至門診當面討論為妥。
願上帝祝福您! | 2020/3/22 下午 12:17:22 |
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