 | 2024/3/21 GJB2聽損基因的聽損程度 | |  和老婆去做了孕前基因檢測，我和她皆為GJB2 P.v37I 的帶因者，現已知有1/4的機率胎兒會發病，想知道就目前臨床資料，發病是否會影響聽損程度? 若有影響，其影響是輕度中度抑或重度呢?
目前在評估影醒程度決定是否採人工受孕，事先篩選基因。
先謝謝解答了~ |  ** |
| |
| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
因為聽力傳導是由很多基因共同調控，所以實際聽損的嚴重程度得小孩出生後評估才知道（因為有可能其他分子途徑代償，症狀較輕）。重點是持續追蹤。就目前兩位該位點的東亞族群統計資料顯示，同型的症狀比較輕，或者是隨著年歲增長才會出現或加重，提供參考。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35016843/
https://ndltd.ncl.edu.tw/cgi-bin/gs32/gsweb.cgi/login?o=dnclcdr&s=id=%22107MMC00114003%22.&searchmode=basic
| | 2024/3/27 上午 08:13:26 |
|
|
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|