財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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 現在位置:   現在位置: 略過巡覽連結 網站更新日期: 2023/3/2
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查詢問題:
point2024/3/21 GJB2聽損基因的聽損程度
疑問 和老婆去做了孕前基因檢測,我和她皆為GJB2 P.v37I 的帶因者,現已知有1/4的機率胎兒會發病,想知道就目前臨床資料,發病是否會影響聽損程度? 若有影響,其影響是輕度中度抑或重度呢? 目前在評估影醒程度決定是否採人工受孕,事先篩選基因。 先謝謝解答了~
男生 **
吳琬如 回 覆:
平安: 因為聽力傳導是由很多基因共同調控,所以實際聽損的嚴重程度得小孩出生後評估才知道(因為有可能其他分子途徑代償,症狀較輕)。重點是持續追蹤。就目前兩位該位點的東亞族群統計資料顯示,同型的症狀比較輕,或者是隨著年歲增長才會出現或加重,提供參考。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35016843/ https://ndltd.ncl.edu.tw/cgi-bin/gs32/gsweb.cgi/login?o=dnclcdr&s=id=%22107MMC00114003%22.&searchmode=basic
2024/3/27 上午 08:13:26
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point2024/3/14 NIPS及羊川羊晶 【已回覆】
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point2024/2/27 羊膜穿刺鑲嵌唐氏症 【已回覆】
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point2024/2/8 羊水晶片廠牌 【已回覆】
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point2024/2/3 想測是否有遺傳疾病 【已回覆】
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point2024/1/25 有關侏儒症 【已回覆】
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point2024/1/5 LZTR1基因異變 【已回覆】
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point2024/1/2 染色體異常XYY 【已回覆】
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point2023/12/23 羊穿報告異常 【已回覆】
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point2023/12/20 羊穿異常,羊晶正常 【已回覆】
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