| 2020/3/30 詢問染色體易位相關遺傳諮詢 | | 先生是Xq28及4p15.2的染色體易位
46,Y,t(X;4)(q28;p15.2)
先生的母親之前有兩次流產經驗
其餘先生家族都無遺傳疾病或本身也無症狀
想了解這易位可帶來的臨床意義
為將來懷孕之後的打算 | 古*姐 |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
理論上將來聲譽也會遇到如先生的母親一樣的情形(不平衡轉位造成習慣性流產),或者不平衡轉位胚胎若能存活也會有智能發展遲緩的風險(因此需要在10週左右做絨毛取樣或16週抽羊水排除這可能性)。以現今科技,還可以考慮試管嬰兒加胚胎著床前檢測篩選整體胚胎植入。 | 2020/4/7 下午 08:17:20 |
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