財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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注意事項!

查詢問題:
point2020/3/30 詢問染色體易位相關遺傳諮詢
微笑 先生是Xq28及4p15.2的染色體易位 46,Y,t(X;4)(q28;p15.2) 先生的母親之前有兩次流產經驗 其餘先生家族都無遺傳疾病或本身也無症狀 想了解這易位可帶來的臨床意義 為將來懷孕之後的打算
女生 古*姐
吳琬如 回 覆:
平安: 理論上將來聲譽也會遇到如先生的母親一樣的情形(不平衡轉位造成習慣性流產),或者不平衡轉位胚胎若能存活也會有智能發展遲緩的風險(因此需要在10週左右做絨毛取樣或16週抽羊水排除這可能性)。以現今科技,還可以考慮試管嬰兒加胚胎著床前檢測篩選整體胚胎植入。
2020/4/7 下午 08:17:20
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point2020/3/24 關於智能不足的單基因缺陷遺傳 【已回覆】
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point2020/3/16 羊水晶片微小缺陷(XLI) 【已回覆】
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point2020/3/10 關於羊水晶片異常 【已回覆】
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point2020/3/7 詢問羊水檢查結果為46,x,del(y)(q?)[6]/46,xy[12] 【已回覆】
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point2020/3/4 高層次異常及VACTERL association 【已回覆】
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point2020/3/3 羊穿報告染色體異常 【已回覆】
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point2020/3/2 羊膜穿刺報告 【已回覆】
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point2020/2/25 關於胚胎著床前遺傳診斷(PGD) 【已回覆】
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point2020/2/19 你好 我的羊膜穿刺報告:46,XY,22ps-(屬正常變異)這樣式不用擔心的意思嗎?實在很擔心,可否能為我解惑呢? 女生 ** 吳琬如 回 覆: 平安:是指衛星DNA的量有改變(改變satellite),但因為衛星DNA在人類是沒有活性的,因此視為正常變異,最大的可能性為家族遺傳 【已回覆】
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