財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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注意事項!

查詢問題:
point2019/12/9 關於先天性遺傳聽障20191209
微笑 諮詢師您好,想請教 1.女方家族都沒有出現聽障現象,只有姊弟倆有聽障問題,其中姐姐只有半邊聽障,弟弟是兩耳重度,可以確定都是出生就如此了,如今男方(正常人)家族也都沒有聽障現象,想娶姊姊但又怕生出聽障兒,想請教這樣需要做遺傳基因檢測?還是做甚麼檢測呢? 2.如想生小孩避開聽障這問題,應該找哪一科就診呢?
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吳琬如 回 覆:
平安:建議帶有聽障的弟弟至提供先天性聽損?查的耳鼻喉科做一些台灣人常帶的聽障基因篩查,比較有機會找出遺傳聽障基因位點(可能父母都是?性帶因者,所以沒症狀) 。理論上女方有1/4正常,1/2?性帶因。而男方也建議可作台灣常見聽損基因篩查是因為如果有帶因是沒症狀,但您的訴求是想盡量避掉就還是得做這部份篩查比較安全。
2019/12/11 下午 06:12:32
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point2019/12/6 關於先天性遺傳聽障 【已回覆】
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point2019/11/27 急問:22q11.21 Duplication 【已回覆】
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point2019/11/26 染色體17p12(14,111,772-15,442,066)*1 有1.33Mb片段缺失 【已回覆】
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point2019/11/26 透納氏症45X46XY 【已回覆】
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point2019/11/25 15對染色體微小缺失 【已回覆】
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point2019/11/14 羊膜報告異常:46.XX.dup(15)(q11.2q11.2) 【已回覆】
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point2019/11/9 羊穿報告異常 【已回覆】
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point2019/10/31 鑲嵌型透納氏症 【已回覆】
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point2019/10/31 【已回覆】
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