 | 2019/10/27 第4號染色體異常詢問 | |  您好:由於小孩有發展遲緩的問題，經抽血作染色體檢測，檢查結果為：arr 4p15.1p12(28,451,191-47,062,229)*4.0，此檢體偵側出致病性基因劑量之改變。此檢體偵測出第4號染色體p15.1-p12區域具有一合計18.611Mb的片段增幅，此區域在NCBI database包含70個基因，其中有40個OMIM基因。
請問此區段的異常，會造成小孩有什麼重大疾病或是對他在發育成長及智力發展上造成多大的影響，謝謝您。
|  王*姐 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：涉及片段不小，但確切症狀要與早療人員合作觀察才客觀。建議您至小兒遺傳科持續追蹤，若有不同方面的發展遲緩現象，可經由早療早期介入，讓孩子有最大的進步空間。願上帝祝福您！ | | 2019/10/29 下午 12:59:30 |
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| 2019/9/26 羊水晶片 【已回覆】 |
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