 | 2019/12/11 第一對染色體重複 | |  陳醫生不好意思百忙之中打擾您一下?因為真的太突然也掛不到你的診所以想說發信問看看您會不會看到?
我在台北做的羊膜穿刺跟基因晶片檢查，羊膜穿刺是正常的可是基因晶片檢查第一對染色體有一小區段重複異常（q21.1-q21.2)，父母都抽血是正常的所以不是遺傳到父母是突變?
今天我在長庚產檢的洪醫師，因為文獻太少他建議我再去諮詢其他這方面的權威醫生，所以再去看了柯滄銘醫生，說問題不大建議可以生下來?想問問您這樣的案例是否問題不大真的可以生下來，不好意思麻煩您了，謝謝???? |  邱*珊 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安:若您需要第二意見，請您打分機7244加掛，同時可先將書面資料，寄給我們的遺傳諮詢師先行搜索我們的資料庫查証（因為得確認片段大小、位置，是否為正常族群中也被發現的微重覆？以及含蓋基因是否臨床意義仍不清楚？） | | 2019/12/12 下午 10:28:44 |
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