 | 2018/7/19 詢問arr[hg19]15q11.2(22,770,421_23,625,785)x1缺失 | |  醫生您好目前是一位很擔心的媽媽！想詢問醫生arr[hg19]15q11.2(22,770,421_23,625,785)x1
檢測報告結果顯示含X、Y染色體序號的男性組成，然後第15號染色體長臂區q11.2區域具有約855kb的微小片段缺失，洽於chromosome 15q11.2 microdeletion syndrome (OMIM#615656)區域內。此缺失片段共涵蓋
TUBGCP5,CYfIP1,NIPA2,NIPA1四個OMIM基因。報告指出臨床症狀10.4%機率？
。目前寶寶20週，請問生下來是否正常，真的是像報告說的那樣生長遲緩，智商真的有問題嗎！影響層面有多大呢？麻煩醫生解惑！謝謝 |  煩*媽 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
首先要先釐清該片段是突變還是源自父母親其中一方，這段變異的表現不方便用網路文字解釋清楚，從正常到有風險因子都有人報導。若您需要第二意見，請您將報告資料帶至門診，當面討論為妥。
願上帝祝福您！ | | 2018/7/20 下午 08:35:35 |
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