財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
行政院衛生署國民健康局認證通過之遺傳諮詢中心
本中心榮獲2006國家品質標章
本中心榮獲 2006 國家生技醫療品質銅獎
CAP
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 現在位置:   現在位置: 略過巡覽連結 網站更新日期: 2023/3/2
注意事項!

查詢問題:
point2018/2/3 關於羊晶驗出15q11.2缺失
木納 日前20週驗出寶寶此段基因中的22,765,628-23,517,514有缺失約451.887size 看了很多文獻都是嚴重且負面的,但是醫生卻說若是遺傳自父母就建議生下。 我們很愛寶寶但也承擔不起風險,所以這段時間每天都過得很煎熬。 想請醫師給焦慮的我們建議或是我們該如何判斷。
女生 Q*
吳琬如 回 覆:
平安: 晶片諮詢不單單會看異常文獻,還會查詢另一個正常人類資料庫,其實某些片段變異在正常人類資料庫中也是會出現,只是頻率不同。?於您提及的這片段,若您需要第二意見,還是建議您等雙親報告出來後,帶書面資料來門診當面討論為妥。 願上帝祝福您!
2018/2/4 下午 07:39:05
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point2018/2/3 同姓可以結婚嗎 【已回覆】
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point2018/1/30 PGS報告 Mosaic Partial Trisomy 17q22-qter 【已回覆】
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point2018/1/25 肉鹼吸收障礙 【已回覆】
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point2018/1/24 羊水晶片異常--第17號染色體長臂q12區域約有1.42Mb的微片段缺失 【已回覆】
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point2018/1/20 1q21.1區域具有一段0.200Mb的微片段擴增 【未回覆】
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point2018/1/19 第一對染色體p21.1區域 0.2mb擴增. 【已回覆】
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point2018/1/17 第22條染色體短臂處有重複 【已回覆】
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point2018/1/11 17號染色體片段增加 【已回覆】
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point2018/1/8 第12對染色體些微片段重覆 【已回覆】
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