 | 2017/5/29 羊穿檢驗報告問題 | |  你好，前幾天收到醫院通知染色體檢驗報告，得知有異常
分析報告為第13與第14號染色體短臂缺失與重組
(Robersonian translocation)
Method:In situ:A+B+C=21 colonies
Result:45,xxx,see(13,14)(q10;q10)
請問這份報告對小孩子有可能發生的問題有哪些?
謝謝 |  |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
應該是45,XX,t(13,14)(q10;q10) 才是羅勃式平衡式轉位，正常流程是必須確認夫妻雙方是否帶因傳給女兒（這機率最大），若遺傳自雙方其中一人，則表現醒理論上相同，只有在生育時會有習慣性流產風險，若為自發性的，則須加驗羊水晶片及檢查高層次超音波，排除是否有罕見疾病或異常。 | | 2017/5/31 下午 09:54:06 |
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