財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
行政院衛生署國民健康局認證通過之遺傳諮詢中心
本中心榮獲2006國家品質標章
本中心榮獲 2006 國家生技醫療品質銅獎
CAP
遺傳諮詢主題圖示
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注意事項!

查詢問題:
point2017/2/5 xq22.2 plp1
悶悶不樂 我做了羊水基片檢查,發現寶寶在xq22.2有0.63mb的微片段重複,抽了爸媽血液,發現是plp1基因問題,遺傳自母親,請問這樣的狀況,因為說是男寶寶的產生症狀比較嚴重,可是是微小片段,寶寶的去留問題?
女生 小*
吳琬如 回 覆:
平安: 由於此病的致病機轉複雜,攸關一條生命,還是當面諮詢為妥。 若您需要第二意見,請您先聯絡分機7244,將書面資料傳真給遺傳諮詢師 或請他為您加掛陳主任門診。 願上帝祝褔您!
2017/2/6 下午 05:39:19
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point2017/2/4 15q11.2微小缺失徵候群 【已回覆】
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point2017/1/30 基因問題 【已回覆】
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point2017/1/16 第1號染色體長臂微片段擴增 【已回覆】
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point2017/1/14 關於15q11.2 【已回覆】
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point2017/1/9 遺傳基因 【已回覆】
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point2016/12/30 基因詢問 【已回覆】
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point2016/12/26 地中海貧血 【已回覆】
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point2016/12/23 染色體相互轉位問題 【已回覆】
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point2016/12/23 染色體第13對異常 【已回覆】
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