| 2016/10/10 GJB2 疑問 | | GJB2定序分析:[c.109G>A,P.v37I] / Homozygote
請問這是什麼意思??? | |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
表示台灣人最常見的GJB2聽損基因位點有變異( c.109G>A (p.V37I))
至於臨床意義及相關議題(包括從何而來?未來相關之優生保健問題等等)
還是要請您帶患者 ,報告至遺傳諮詢門診諮詢較為妥當
願上帝祝福您! | 2016/10/14 上午 08:03:08 |
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