 | 2021/7/18 第14對染色體 倒轉 46,XY,inv(14)(q13q24.1) | |  您好我們絨毛採樣檢出
第14對染色體 倒轉 46,XY,inv(14)(q13q24.1)
但是基因晶片正常
搜尋案例發現有一樣染色體倒轉的嚴重病例
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6967281/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15517827/
想請問醫師是否同樣片段的倒轉會有同樣的表型呢?
|  黃*生 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：建議先追蹤雙親的染色體確定來源，追蹤胎兒大小結構，還有必要時考慮抽羊水（因為胎盤細胞有易變異自我矯正的特性），這篇31年前的文章中指出的情況不見得100%適合套用在您小孩的身上，除了他是突變的個案之外，科技上的時空背景也不同。若您需要第二意見，建議您帶所有報告結果至門診討論。 | | 2021/7/29 下午 03:06:26 |
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| 2021/6/29 羊水晶片 【已回覆】 |
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