兒童遺傳暨新陳代謝科主要診治兒童先天異常疾病、染色體與基因異常疾病、罕見疾病與遺傳性疾病、新陳代謝疾病。此外，針對染色體與基因異常的遺傳諮詢也是本科主要的服務項目，包括產前與產後的遺傳諮詢與家族遺傳諮詢。
隨著新生兒篩檢的普及，目前已有數十項先天代謝異常疾病可以早期發現與治療，包括黏多醣症、肝醣貯積症、高雪氏症、脂肪代謝疾病等。彰基兒童醫院根據不同的先天代謝疾病，與腸胃科與營養師團隊共同照護，成立遺傳性代謝整合門診，提供個別化之營養評估，並定期追蹤治療狀況。
雖然現今各類產前檢測已相當發達，仍然無法篩檢出所有的異常疾病，許多先天性異常的孩子仰賴醫療協助（如面容與肢體異常、多重器官異常、或代謝異常等）。有的孩子在產前就已發現端倪、也有的孩子是出生後才開始出現狀況。但是，許多症狀往往隨著年齡增長才會更加明顯，因此先天異常疾病的診斷並不容易，須仰賴詳盡的諮詢與實驗室診斷才能順利找到答案。本科致力於結合臨床與實驗室，已期能透過實證醫學與實驗室數據，為病友找到致病原因。彰化基督教醫院具備規模完整的細胞遺傳學實驗室與基因醫學部，是臨床醫師最強大的後盾。加之兒童醫院次專科齊全、資源豐富，從診斷、治療、以至於全人照護都能面面俱到，各類檢體亦能有效率的外送和代檢，讓病童不需奔波遠地，即能享受最完整的醫療服務。
罕見疾病照護是政府近年來關懷與努力的目標，目前已有超過兩百種公告罕病，並已有百餘項罕病藥物與特殊營養品可供病友使用。彰化基督教醫院自民國106年開始承接國民健康署「罕見疾病照護服務計畫」，彰基兒童醫院亦積極參與其中，對罕病照護已具有相當豐富的經驗。本院自民國85年即成立遺傳諮詢中心，有資深專任的遺傳諮詢師，亦能同時協助病童申請各類補助資源、申請罕病資格等業務。另外，本科更與兒童發展中心密切配合，為病童做好腦神經發展與心智狀態的評估、安排早期療育與復健，以期病童能得到良好的照顧與更好的預後。並與院外的各種團體，如罕病基金會、黏多醣症協會、小胖威利協會等，搭起病友間溝通的橋樑。
本科未來的展望：罕病教育之推廣、遺傳學與基因體知識之傳承、跨科與跨院合作、建立病友溝通平台，讓各類疾病之資源與資訊可以順利流通。
服務內容
1.兒童先天異常疾病診治
2.罕見疾病與遺傳性疾病、新陳代謝疾病診治
3.染色體與基因異常疾病診治
4.遺傳疾病諮詢，包括產前、產後、家族遺傳諮詢
