彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院 CHANGHUA CHRISTIAN MEDICAL FOUNDATION CHANGHUA CHRISTIAN HOSPITAL

Medical Services

醫療服務

兒童遺傳科

遺傳疾病依發生的原因細分

  • 單基因異常：體顯性、體隱性或性聯遺傳
  • 染色體異常：體染色體或性染色體的構造異常或數目異常
  • 多基因異常：基因及環境因素造成的疾病等。因此遺傳疾病雖少見、但種類繁多、治療困難，可能有先天缺陷兒、先天新陳代謝異常或重大器官異常等，有家族遺傳性的風險，異常基因涵蓋各年齡層產生嚴重的疾病。

兒童遺傳科醫師可以提供父母有關孩童不幸罹患罕見遺傳疾病的最新資訊--包括臨床診斷、基因檢查、特殊治療及預防措施等，也能協助罕見疾病的通報或申請罕見疾病特殊藥物和特殊營養品等。
兒童遺傳科醫師也加入彰基總院的基因醫學部及遺傳諮詢中心的團隊，集合經驗豐富的產前遺傳診斷醫師及遺傳諮詢師，提供罕見遺傳疾病所需要的遺傳基因檢驗及遺傳諮詢，協助父母預防遺傳疾病再發生的風險及生育的困擾。

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