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2023/3/2 |
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談胎兒骨骼發育異常
發表日期: 2006/4/28 下午 11:50:02 |
彰基婦產部/遺傳諮詢中心/臺大基因醫學部 陳明
胎兒接受產檢超音波檢查時，最基本的量度每次都會包括胎兒的兩側額骨距(我們稱為BPD,簡稱頭圍)，胎兒的腹圍以及大腿骨的長度。這三個數值會經由統計給出一個預估的胎兒體重，當寶寶的大腿骨被發現過短時，我們會進一步量度從上臂，前臂到大腿小腿所有長骨的長度，然後找出對照表，看看差了幾個星期。如果差一兩個星期，可能是月經這個週期比較不規則，胎兒的預產期要調整，但若差了三個星期以上，則醫師會提高警覺，如果頭圍和腹圍一起小，比方說照算是23周但量起來三個數值都是20周，那麼可能是子宮內胎兒生長遲滯，我們可以跟以前的超音波對照，看看以前是不是就一直慢三周？如果越慢越多，胎兒生長遲滯就應該被高度懷疑，這可能是由於胎兒本身因為遺傳的問題，感染的問題所引起，或者是母親的內科疾病包括糖尿病，腎臟病和高血壓所導致的胎盤功能不良，但若是頭圍腹圍都沒有慢，只有骨頭特別短，我們就要小心是不是先天性骨骼發育異常。
先天性骨骼發育異常，有許多鑑別診斷,最重要也最常見的是三種，即軟骨發育不全所導致的侏儒症(Achondroplasia)、致死性侏儒症(Thanatophoric Dysplasia)、以及骨生成不全(Osteogenesis Imperfecta)。前兩者牽涉到造骨細胞接收刺激很重要的接受器的突變(及纖維母細胞生長因子接受體第三型,FGFR3)，而骨生成不全則牽涉到膠原蛋白基因COL1A1及COL1A2的突變，三種都是罕見疾病，也都很嚴重。
軟骨生成不全所導致的Achodroplasia的患者，是一種顯性突變，由於患者身材矮小，智力正常，社交功能跟一般未罹病的大眾相同，所以時常會跟同樣是此疾病的患者婚配。此時，後代如果是同行合子，也就是說父母各帶有一個突變就已經患病，小孩因為從父母各遺傳一個有病基因，變成兩個基因都是有突變的，則表現型會很嚴重，通常會胎死腹中。但同樣也有四分之一的機會，小孩是完全正常，也因此，產前基因的遺傳診斷，非常重要。
而致死性侏儒症Thanatophoric Dysplasia,胎兒的頭骨會有前額骨突出使得頭型從上方往下看是一個撲克牌的梅花型(即不是橢圓形而是cloverleaf skull)，這種胎兒留下也無法活產，一般建議盡快引產讓夫妻重新再來，也許有成功懷到正常胎兒的機會。
在骨骼發育不全之中最複雜的疾病，則是骨生成不全(Osteogenesis Imperfecta)，它的臨床表現有好幾型，最大的特徵是骨骼礦物質化不足(Hypomineralization)，以及子宮內骨折。我們知道胎兒的骨骼因為鈣化還沒有完全，是相當具有彈性和可塑性的，小孩子因此也很不容易骨折。但骨生成不全的病人，她/他的長骨不但短，而且彎曲，像是一個電話聽筒(telephone receiver)，甚至骨折，這類的病兒輕微的會有藍色的鞏膜(blue sclera)，出生後稍遇外力就導致骨折，十分痛苦，所花費的醫療成本也很高。也因此，產前超音波的檢查，扮演著一個重要把關的角色。而基因診斷，則扮演了確定診斷的角色，這是現代產前遺傳診斷的兩大柱石。 |
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