【本文刊載於《媽媽寶寶》2013年11月號】
文／李藹芬 採訪諮詢／彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明
當2003年「人類基因圖譜」正式公布解碼後，在醫療領域的應用可說是有著蓬勃的發展！目前基因檢測最常運用在產前檢查，不過，這項需要自費的檢查，並非每一位孕婦都要做，究竟哪些孕婦可考慮進行產前基因檢測呢？透過Q&A，孕媽咪將有更清楚的認識。
在了解「基因檢測」前，先從一個令人揪心的故事說起。美娟(化名)和夫婿結婚多年，為了順利求子，借助人工生殖技術，懷了一對雙胞胎，只是這對在妊娠7個月就早產的雙胞胎，一個因腸壞死而夭折，另一個在幾個月後被診斷出罹患罕見疾病AADC（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症），撐了4年，小天使還是離開了父母。
不久，美娟自然懷孕，讓剛揮別喪子之痛的她滿懷希望，相信這會是個健康的寶寶，不料，孩子出世後的幾個月，又被診斷出是AADC的患者。之後，第三次與第四次的懷孕，都在12週做了絨毛採樣，一樣逃不過AADC的魔咒。對美娟而言，曾育有三個出世的孩子，卻沒有一個活過5歲；之後的懷孕則被迫人工流產，原本該是充滿迎接生命喜悅的人生，卻是美娟心中難以言喻的痛！在保守的鄉間，美娟堅強掩飾內心深處的絕望，孤獨過了9年的日子，直到PGD技術的成熟，她才重新燃起孕育小生命的勇氣。透過PGD，讓美娟順利生下健康寶寶，揮別那段寶寶怎麼也養不大的傷痛歲月。
於胚胎著床前確認
彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明表示，「PGD是胚胎著床前遺傳診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis），這是一種胚胎著床前的診斷技術，主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。透過試管嬰兒的技術，在受精卵第三天、分裂成8個細胞時，吸取一兩個細胞做基因檢測，待確定為健康的胚胎時，再植入子宮」。
他補充，「過往，是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺，如果不幸又懷到罹患重症的胎兒，必須進行人工流產，對母親而言，可說讓身心受到雙重傷害，如今，產前遺傳診斷則是把篩檢提前到胚胎期，將確定不會帶有家族遺傳疾病的胚胎植入母體」。
Q1：「基因檢測」是一項怎樣的檢查？
與生俱來的基因會決定一個人是否一出生就有先天的缺陷，也決定每個人一生中得到疾病風險的高低。陳明醫師指出，「人類有三萬多個基因，會造成數千種已知的遺傳疾病」。每個基因的突變形式不同，有的是單點突變，有的是大段缺失。基因檢測運用在產前診斷，簡單而言，是針對重大致殘或出生後必死的嚴重遺傳疾病進行產前檢測。
過去，對於有遺傳疾病的家庭來說，並不知道家中為何一而再，再而三地發生悲劇，如孩子早夭，或先後罹患不知病因為何的疾病，父母往往只能默默承受傷痛與外人投射的異樣眼光；如今，則在基因檢測的協助下，從染色體結構、DNA結構、DNA序列或基因表現，檢測人體基因，以評估個人特殊體質，以及預測與基因遺傳有關的疾病，進而了解人體可能受到的疾病威脅、出現機率與對藥物的治療反應。
在基因檢測的革命性技術問世後，可以「主動出擊」──事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性，同時，尋找更有效的解決方式，不再是只能「坐以待斃」。
遺傳疾病的分類
目前依據造成遺傳性疾病的病因，可以將其區分為四大類型：
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病因
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說明
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單一基因缺陷的遺傳疾病
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1. 體染色體顯性遺傳：如家族性高膽固醇症、亨丁頓氏症。
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2. 體染色體隱性遺傳：如甲型及乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、白化症。
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3. X染色體聯鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性痀僂症（維生素D阻礙性痀僂症）。
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4. X染色體聯鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體症、蠶豆症。
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染色體變異所引起的遺傳疾病
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如唐氏症、透納氏症候群。
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多重基因及多重因子共同影響所造成的遺傳疾病
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如冠狀心臟病、高血壓、中風及許多種類的癌症。
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粒腺體基因變異所引起的疾病
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較常見的粒腺體疾病有Leber氏視神經病變、Kearns-Sayre氏症候群、肌陣攣性癲癇及破碎的紅色肌纖維症候群（MERRF），以及合併粒線體肌病變、腦病變、乳酸中毒、類中風發作之症候群（MELAS）等。
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Q2：基因檢查運用在產前檢查的目的？
陳明醫師說，「主要是提供胎兒出生後預後的參考，由父母決定要不要繼續懷孕」。當檢查結果出現後，父母應透過「遺傳諮詢」──由專業的遺傳諮詢人員將當前所有已知的狀況詳盡告知父母，使其了解胎兒罹病的風險高低及可能面臨的種種狀況，在接受完善詳盡的遺傳諮詢後，由父母決定胎兒的去留。
Q3：誰需要接受基因檢查？
並非每一位孕婦都需要做基因檢查，以家族中曾患有遺傳疾病的孕婦為主，陳明醫師說，「這就有如大池塘有兩萬多條魚，我們可能不知道要釣哪一條魚，但如果在家族中，已經知道某個基因突變造成遺傳疾病，這就好像在魚身上裝上雷達，只要釣那條魚即可」。
他強調，「有些即使父母正常，但是自然突變機率高的疾病，如唐氏症，也在檢測範圍內」。
建議進行產前遺傳診斷的主要對象：
1.年滿三十四足歲之高齡孕婦。
2.經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。
3.夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
4.近親婚姻。
5.曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常的小孩。
6.家族有遺傳性單基因疾病，如地中海型貧血、血友病等。
7.有多次習慣性流產者。
8.孕婦的羊水過多或者過少者。
Q4：目前提供孕婦的基因檢查項目有哪些？
簡單而言，可分為以下兩種：
‧針對染色體疾病以及已知道目標的單基因遺傳疾病所進行的侵入性檢查，如羊膜穿刺和絨毛採樣。
‧針對染色體數目異常所進行的非侵入性胎兒染色體非整倍檢測。
陳明醫師表示，「過去為了要精確診斷三種胎兒染色體異常（no.21、18、13），必須接受侵襲性的產前遺傳診斷，包括羊膜穿刺或絨毛採樣，不免存在微小的流產風險（約五百分之一），總讓一些孕婦裹足不前，因沒有接受診斷而造成遺憾，?