【本文刊載於2014年2月號《媽咪寶貝》雜誌】

採訪撰文／陳安琪

諮詢／彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明

　　　天主教耕莘醫院婦產部主治醫師葉海健　　　

身為爸爸媽媽，無不希望自己的小寶貝健康出生、平安成長。優生保健與遺傳諮詢，是提早在懷孕或生產之前，透過醫療技術確認先天異常的問題，優先替媽咪和小寶貝的健康撐起大大的防護傘，也讓每對夫妻在身心更充分的準備下，歡喜迎接新生命加入家庭。 

伴侶雙方必須擁有健康的身體，才能順利孕育頭好壯壯的小寶貝，並撫育他長大成人。現今已有越來越多的夫妻，開始正視「優生保健」與「遺傳諮詢」的概念，在問題發生前及早預防治療，給孩子一個更健康的未來。

孕前 優生保健概念

由於近年來政府機關不遺餘力的宣導，加上網路資訊流通十分發達，逐漸開始有越來越多的夫妻知道，政府提供對婚後孕前健康檢查的補助。天主教耕莘醫院婦產部主治醫師葉海健表示：「臨床上的確可以察覺，前來門診接受諮詢或要求檢查的夫妻，日漸有增多的趨勢。甚至不少正在計畫結婚的情侶，也會提前來門診進行相關的諮詢。」對此，彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明也說道：「因為社會變遷和少子化的緣故，雖然現在年輕夫妻生得少，卻也投注更多期待在孩子身上，因此容易對健康問題感到焦慮，自然更願意主動接受相關檢測。」

婚後孕前健康檢查重點

接受婚後孕前健康檢查，主要目的是為了保障媽咪和小寶寶的健康。提醒讀者們，各縣市的檢查補助名額有所不同，應向居住地縣市衛生局確認，將可享有免費健康檢查的補助。

女性公費檢查

女性婚後孕前健康檢查的公費檢查項目中，主要以尿液檢查、德國麻疹抗體、水痘抗體、血液常規檢查（含海洋性貧血）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、甲狀腺刺激素（TSH）、紅斑性狼瘡（SLE）這8個項目為主。

》尿液檢查：確認有無尿路感染、蛋白尿等問題。女性請避免在月經期間檢查。

》德國麻疹抗體＆水痘抗體：懷孕期間萬一感染德國麻疹或水痘，可能造成胎兒先天的重大殘缺。因此，建議女性懷孕前，應先檢驗體內有無德國麻疹抗體或水痘的抗體。德國麻疹疫苗和水痘疫苗屬於「活性減毒疫苗」，施打後需避孕半年再懷孕。

》血液常規檢查：藉由血液常規檢查，能看出女性的血色素是否處於正常值。常見的血色素不足原因，包括經血過多引起的缺鐵性貧血，亦可能是海洋性貧血的患者，如有異常則建議進一步接受血液分析。

》梅毒篩檢：梅毒是感染「梅毒螺旋體」導致的疾病，感染後自然流產率高達50％。孕前若夫妻任一方檢查出梅毒感染，應及早接受抗生素治療。梅毒螺旋體可能經胎盤垂直感染胎兒，引發子宮內胎兒發展遲緩、非免疫性胎兒水腫、死胎、早產等；寶寶出生後會出現肱骨病變、牙齒畸形、神經系統受損等問題。

》愛滋病篩檢：若發現夫妻雙方或單方罹患愛滋病，患者要接受抗病毒藥物治療。因為寶寶在懷孕、待產或產後哺乳期間，都有機會感染人類免疫不全病毒（HIV）。葉醫師指出根據國外的統計報告，如果孕前或懷孕期間診斷出愛滋病，但後續有接受適當的藥物治療，在懷孕期間傳染胎兒的機率可降低至1％以下。

》甲狀腺刺激素（TSH）：透過抽血，可檢驗出甲狀腺刺激素是否在正常值。如果甲狀腺刺激素高或低於正常值，則建議進一步檢測甲狀腺賀爾蒙（free T4和T3），診斷屬於甲狀腺機能亢進或低下。

》紅斑性狼瘡（SLE）：抽取血液檢驗血中有無抗核抗體（Antinuclear antibiotics， ANA）。如果加上女性出現對光過敏、口腔潰爛、面部蝴蝶形皮疹、盤形狼瘡、關節炎、漿液膜炎（包括肋膜炎或心包膜炎）、尿蛋白、癲癇等症狀，醫師會進一步診斷是否患有紅斑性狼瘡。

男性公費檢查

男性婚後孕前健康檢查的公費檢查項目中，主要以尿液檢查、血液常規檢查、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、精液分析（男性請禁慾3天）檢查這5個項目為主。因為部分檢查項目和女性重複，以下僅針對男性獨有的「精液分析」進行說明。

》精液分析：台北市衛生局曾公布婚後孕前健康檢查的統計結果，發現逾4成男性有精子活動力不佳、畸形等精液異常的問題。葉海健醫師建議，倘若發現檢驗結果異常，應尋求有生殖醫學背景的婦產科醫師，接受進一步諮詢和檢查。進行精液分析檢查前，男性請先禁慾3天。

建議自費檢查項目

除了上述公費補助的檢查項目，葉海健醫師建議，針對孕媽咪和胎兒而言，另有披衣菌病毒、巨細胞病毒、弓漿蟲、皰?疹病毒、糖化血色素檢查，雖然目前屬於自費項目，仍建議經濟狀況允許的夫妻接受檢查，縝密呵護自己和寶寶的健康。

》披衣菌篩檢：披衣菌是造成骨盆腔感染的常見細菌，會導致子宮內膜炎、輸卵管炎、骨盆腔炎，嚴重時甚至會導致輸卵管損壞，子宮外孕以及不孕症。倘若孕婦遭披衣菌感染卻未治療，有3至5成的機率垂直感染胎兒，導致新生兒結膜炎及肺炎。

》巨細胞病毒（CMV）：根據統計，在新生兒的畸形中，大約3分之1是巨細胞病毒感染所導致。如果孕媽咪感染巨細胞病毒，病毒能透過羊水或胎盤感染胎兒，造成智力障礙、小腦症、耳聾、肝脾腫大、新生兒腦室周邊鈣化等。目前巨細胞病毒感染並無藥物可治療，只要感染過一次，再次感染便不受影響。因此倘若孕前檢查發現母體感染，醫師會建議暫時延後懷孕，以免寶寶承受感染風險。

》弓漿蟲檢查：是一種人畜共通的疾病，透過吃下含蟲卵的未煮熟生肉而感染。孕婦若感染可經過胎盤垂直傳染給胎兒，胎兒感染後可能會引發不同程度的智能發展障礙、神經損害，嚴重感染會導致流產或死胎。

》皰?疹病毒（HSV）：皰?疹病毒可以經過胎盤垂直傳染給胎兒，輕度感染可造成眼睛、皮膚或嘴巴的局部症狀。嚴重感染會引起智力低下、脈絡膜視網膜炎、癲癇、中樞神經系統損害等。

》糖化血色素（HbA1c）：建議家族有糖尿病史，或者本身是糖尿病患者的女性，可以透過抽血的糖化血色素測試，來了解3個月內的血糖是否控制得宜，避免懷孕後因為血糖控制不良影響胎兒的健康。

影響懷孕疾病OUT！

許多的內科疾病，可能會增加懷孕期間母親和胎兒的危險性。陳明主任說明：「例如高血壓、糖尿病、自體免疫疾病、心臟病、氣喘、內分泌疾病等，症狀嚴重者在臨床上可能會被歸類為高危險妊娠，必須至設備更完善的醫療院所，在具有高危險妊娠專業的醫師照護下，以維護母胎健康為第一要務。」而下列兩項影響懷孕順利的疾病，可透過婚後孕前的健康檢查，及早被發現並控制病情。

甲狀腺機能亢進

葉海健醫師指出在懷孕的過程中，甲狀腺素主要由孕婦提供給胎兒，扮演幫助胎兒腦部發育的重要角色。當孕婦有甲狀腺功能異常的問題，比方說甲狀腺機能亢進，以葛瑞夫茲氏症（Graves’disease）為最常見原因。

甲狀腺機能亢進時，媽咪會供應過多的甲狀腺素給寶寶，自己能察覺到心跳過快、頸部變粗（甲狀腺腫大）、眼睛突出、常感飢餓卻吃不胖等異常。如果沒有好好治療，進一步可能會引起的甲狀腺毒症。（thyrotoxicosis），甚至引發甲狀腺風暴（Thyroid storm）。因此，無論在孕前或懷孕期間，一旦經診斷確認為甲狀腺機能亢進，應接受藥物治療控制病情。

》對孕婦的影響：（1）體內過高的甲狀腺素易導致流產；（2）在懷孕期間發生子癲前症的風險很高；（3）心臟病變、心臟衰竭的機會增高；（4）可能罹患肺高壓。

》對胎兒的影響：（1）胎兒發生非免疫性胎兒水腫和死亡的機會?加；（2）阻斷「甲狀腺受體」的抗體，會通過胎盤進入胎兒體內，引起胎兒甲狀腺機能不足。

紅斑性狼瘡

紅斑性狼瘡屬於慢性的自體風濕免疫疾病，免疫系統過度活躍的免疫B細胞會攻擊全身器官，造成組織發炎以及損害。致病的原因目前尚未明朗，推測主要和環境及基因有關。因此，患者必須定期追蹤檢驗血液，了解是否有貧血、溶血、白血球減少、血小板減少等情形，懷孕期間也要注意有無高血壓、蛋白尿等問題。

葉海健醫師提醒，如果懷孕前至少6個月內沒有發病，或者沒有腎臟病變或腎功能異常，懷孕期間沒有慢性高血壓合併子癲前症或抗磷脂抗體活性沒有增加，密切和醫師配合追蹤並增加產檢次數，將疾病控制得宜，才能把懷孕對紅斑性狼瘡患者的影響降到最低。

》對孕婦的影響：紅斑性狼瘡最令人擔心的是，有3分之1的患者會在懷孕期間病情惡化，可能發生的併發症包括妊娠糖尿病、血友病、高血壓、腎哀竭、肺高壓、子癲前症、子癲症、早產、胎兒生長遲緩、貧血、血小板低下等。

》對胎兒的影響：患者體內有不同的自體免疫抗體，其中抗磷脂抗體（antiphospholipid antibody）可能引發早期流產，還可能導致胎兒生長遲滯以及胎死腹中等情形。

優生保健意識的重要性

在了解婚後孕前健康檢查之後，許多夫妻應該也更加了解，優生保健觀念對於孕育健康的下一代，有極為重要的立足之地。陳明主任提醒，雖然現在可以獲取相關資訊的管道很多，但畢竟每個人的身體狀況不同，許多資訊內容不見得符合需求，仍建議大家向正式衛教師和醫師的尋求協助，才能得到最合適的資訊。

葉海健醫師也表示，如果有生育打算的夫妻，應該在懷孕之前先做足功課，若發現異常也不用過於擔心，應該和相關的專科醫師討論，無論要進一步治療疾病，抑或借重現今的醫療技術增加懷孕成功率，守護孕媽咪和胎兒的健康狀況。

產前 先做遺傳諮詢

產前遺傳諮詢，主要是有生育打算的伴侶，在懷孕之前或之後，一同至遺傳諮詢門診進行諮商，醫師會藉由詢問夫妻本身的疾病史，以及家族親友的相關病史，再考慮是否需要進一步安排遺傳疾病的相關檢查。葉醫師解釋：「透過這樣的步驟，伴侶雙方能夠提早認識什麼是遺傳疾病，並且藉由醫師專業的建議，將對傷害的可能性降到最低。」陳明主任也提及，遺傳諮詢屬於產前診斷的環節之一，能檢測胎兒是否患有遺傳疾病，並且和夫妻雙方討論出適宜的疾病對策。目前衛生福利部國民健康署，曾公布全國通過認證的11家遺傳諮詢中心，如有相關需求建議尋求最專業的遺傳諮詢。

建議遺傳診斷8條件

為了提升大眾擁有更正確的孕前健康知識和態度，早在2006年，美國疾病控制相關單位，曾訂立完善的孕前保健的目標，項目包括異常風險篩檢、健康促進和預防、降低前胎懷孕異常因子等，幫助每位女性能在最佳的健康狀態下懷孕。

而在優生保健法的第一條，即開宗明義寫道：「為實施優生保健，提高人口素質，保護母子健康及增進家庭幸福，特制定本法。」葉海健醫師表示，若符合下列8項條件，則建議務必接受遺傳諮詢診斷：

（1）年滿34足歲之高齡孕婦。

（2）本胎次經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。

（3）夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。

（4）近親婚姻。

（5）家族有遺傳性單基因疾病，如：地中海型貧血、血友病等。

（6）曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂、開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常小孩。

（7）有多次習慣性流產者。

（8）孕婦的羊水過多或者過少者。

遺傳疾病相關產檢項目

下列產檢檢查項目，葉海健醫師指出，主要是針對異常胎兒染色體異常或結構異常，所進行的產前篩檢或診斷，進行時間點可參下表。

》第一孕期唐氏症二指標篩檢

懷孕11～13週，孕媽咪可選擇進行第一孕期唐氏症二指標篩檢。此項篩檢主要是透過抽血檢測血中的妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）與游離人類絨毛性腺激素（free β-hCG），再配合超音波檢測胎兒頸後透明帶寬度（NT），經由電腦演算出此胎次唐氏寶寶的機率，篩檢率達85％。

》第二孕期唐氏症四指標篩檢

如果孕媽咪較晚至醫療院所進行首次產檢，在懷孕16～20週之間，仍然可以選擇接受「第二孕期唐氏症四指標篩檢」，四指標為胎兒甲型蛋白、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、抑制素A（inhibin A）、結合性雌三醇（μE3），並配合母體年齡經電腦演算出此胎次生出唐氏寶寶的機率，篩檢率達83％。

倘若第一孕期和第二孕期都有接受唐氏症篩檢，兩次相加篩檢率達95％。但若兩種篩檢得到大於270分之1的機率，或孕婦年齡已達34歲，則建議在懷孕16～20週時接受羊膜穿刺檢測。

》非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）

醫療科技日新月異，研究發現孕婦的血液中，存在著胎兒的游離DNA。因此在懷孕滿12週以上，可考慮透過抽取孕婦血液，進行胎兒染色體分析，目前針對第13、18、21對染色體檢驗準確率達99％。不過這項檢查屬於新式的檢查項目，目前健保並未提供給付，費用較為昂貴。

》絨毛膜取樣

懷孕8～12週之間進行。透過超音波的觀察監測之下，醫師以特殊長針從孕婦腹部進入子宮，抽取少量胎盤絨毛膜進行染色體檢查，診斷胎兒是否有異常情形。

》羊膜穿刺（羊水檢測）

懷孕16～20週之間進行。如果孕婦本身年齡已達34歲，或第一孕期及第二孕期的唐氏症篩檢結果機率大於270分之1，則建議接受羊膜穿刺檢查。在超音波的觀察監測下，醫師以特殊長針從腹部進入子宮抽吸羊水，進行染色體檢查以診斷胎兒是否有異常情形。

》羊水染色體晶片篩檢

傳統的羊膜穿刺，是透過染色體顯微鏡檢查。近年來新興的羊水染色體晶片篩檢，能透過比較性基因體雜合分析（array-CGH）。優點是能檢驗出因為染色體缺陷而導致的100多種「微小片段」缺失疾病，常見如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。羊水染色體晶片篩檢，可彌補傳統羊水檢測以顯微鏡進行肉眼的人為辨識，只要在進行傳統羊膜穿刺的同時，再多抽取10c.c.羊水即可。

》脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

在懷孕20週以前進行。脊髓性肌肉萎縮症屬於自體隱性遺傳疾病，台灣人的帶因率約2～4％。脊髓性肌肉萎縮症又可依症狀細分為嚴重型、中度型、輕度型

，發病時肌肉會漸進性退化，日漸影響吞嚥、呼吸、行走等日常活動，嚴重時可能呼吸衰竭而死亡。可抽取孕婦2～3c.c.的靜脈血液，萃取DNA之後進行基因檢測，準確率達95％。

》超音波檢查

葉海健醫師指出整個懷孕過程中，健保給付一次超音波檢查，提供初步篩檢有無胎兒先天異常，並測量胎兒心跳、胎兒頭圍、腹圍、大腿骨長度、體重、胎位、胎盤位置、羊水量等。同時了解媽咪是否有子宮肌瘤或卵巢囊腫，並且測量子宮頸長度，以預防發生子宮頸閉鎖不全導致早產。

》高層次超音波檢查

懷孕20～24週之間進行。高層次超音波的檢查項目更為仔細，約需耗時40分鐘～1小時，篩檢率達80％。檢查項目包括：

（1）脊椎：頸椎、胸椎、腰椎、薦椎、尾椎等。

（2）腦部：顱骨形狀、小腦、大腦側腦室、脈絡叢、透明中膈、後頸皮膚 厚度等。

（3）顏面部：眼距、上顎骨、上唇、兩耳、臉部側面輪廓等。

（4）胸部：肺臟、心臟四腔圖、心室出口、肺動脈分支、主動脈弓等。

（5）腹部：臟器（胃、腸、肝、膽、腎臟、膀胱等）、橫膈膜、前腹壁、臍動脈數目。

（6）四肢：上臂、前臂、手掌、大