遺傳研究室成立於民國89年。本研究室之成立乃為配合本院遺傳諮詢中心的業務推展而成立。

本研究室的研究重點在致力於研發人類遺傳疾病的分子診斷方法及有效運用螢光染色體檢查技術病理分析，希望藉由先進的診斷技術來擴大醫療服務之層面，並使彰基成為重要的遺傳疾病的診斷及研究中心。

1.配合臨床醫師以及相關遺傳檢驗單位，做臨床學術的研發。

2.進行遺傳檢驗新流程以及擴增遺傳疾病診斷項目的開發。

3.執行院內外研究計畫，特別注重在染色體遺傳、分子遺傳和演化生物學。

本研究室除例行鑽研課程，開發遺傳檢驗新技術外，並積極與國內外從事遺傳學研究之專家及研究單位進行共同學術合作計劃，我們期望短期內跨越國家級實驗室標準，進一步取得國際級標準認證，邁向國際一流水平。