遺傳疾病的診斷往往關係到一個生命是否能夠延續、整個家庭甚或是家族是否能擺脫遺傳的宿命、對週遭親友或是社會是否會造成負擔；因此完整的診斷技術經驗及醫療諮詢就變得非常的重要，本院遺傳諮詢中心提供疑似患有遺傳性疾病的家族，完整的產前診斷諮詢服務。

3.加強研發工作

人類基因體的解碼，讓更多的致病基因被定位出來，愈來愈多的疾病被證實與遺傳基因有關；本研究室藉由迅速進步的生命科學，發展出最新、最準確的診斷技術，並提供量身定做的最佳服務，如有此方面的需求歡迎您洽詢。以下是我們的研發工作重點：

• HBB gene (β-Thalassemia)

• FMR-1 gene (Fragile X)

• SNRPN gene (Prader-Willi syndrome/ Angel syndrome)

• Factor VIII gene (Hemophilia A)

• CFTR gene (Cystic Fibrosis)

• VEGFR3 gene (congenital lymphedema )

• Y chromosome deletion

• Detection of varicella-zoster virus

• STS gene (X-linked ichthyosis)

• von Hippel-Lindau Disease

• DLL3 gene (Spondylocostal dysostosis)

• COL1A1  and COL1A3 gene (Osteogenesis imperfecta )

• EYA1 gene (branchio-oto-renal/branchiootic syndrome)

• NDP gene (Norrie disease)

• NEMO gene (Incontinentia pigmenti)

• Rb1 gene

• TSC1 and TSC2 gene (Tuberous sclerosis complex syndrome)

• CX26 gene (connexin 26)

• Methylation statuses of LIT1 and H19 genes (BWS)