財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2015/9/14 第11號染色體異常
悶悶不樂 陳醫師您好,我的羊水報告結果是寫46,XY,add(11)(q24.2)dn,說是其中一條第11號染色體於長臂24.2至末端被一節不明染色體片段所取代,第二次抽血復驗結果不是父母遺傳,因為我們15號要做高層次,請問如果高層次無異常,我是否能夠再做一次染色體檢驗,因為現在已經21週了,是否能夠直接臍帶血抽樣,這個寶寶是結婚五年做試管才得來的,很不想一次羊水就判定,查了很多最相近又最嚴重的好像是傑克班森症候群(第11號染色體q23以後缺失),可是我的檢查結果又好像不完全是(報告是寫add又寫被取代),所以整個很不知所措,希望陳醫師能夠解惑,謝謝!
女生 吳*姐
吳琬如 回 覆:
可以的話還是建議帶書面報告,陳醫師當面判讀並安排合適的分子生物學檢查較恰當
2016/2/26 下午 02:00:01
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