財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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CAP
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 現在位置:   現在位置: 略過巡覽連結首頁 > 遺傳諮詢 > 瀏覽諮詢問題 網站更新日期: 2018/1/26
注意事項!

查詢問題: 我要發問?
point2018/2/13 寶寶羊穿結果和媽媽染色體同型
悶悶不樂 醫生您好,我的染色體為45,XX,der(15;21)(q10;q10),屬於羅伯遜轉位。懷孕17週多時做了羊膜穿刺,晶片結果正常但寶寶染色體型態遺傳到我,和我同型。想問下醫生這寶寶是健康的可以生下來嗎?謝謝 另外想問下pgs是不是無法偵測到遺傳轉位?謝謝醫生
女生 M*i
吳琬如 回 覆:
平安: 理論上孩子與你相同,只有在生小孩時較辛苦,但現今可科技已能克服,遑論 20年後。目前一線用的PGS技術(晶片.FISH.qPCR)是偵測不平衡轉位,只能挑染色體質量改變的胚胎,無法挑出排列組合改變的胚胎(意即只能選出正常及與你同樣平衡轉位的胚胎),但理論上這兩種胚胎都是可健康生長的。 若擔心其他意外罕病,可考慮加做羊水晶片,但這些病的發生原因與你的平衡性轉位無關,完全是獨立偶發事件。
2018/2/17 下午 04:24:35
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point2018/2/7 羊水細菌 【已回覆】
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point2018/2/3 關於羊晶驗出15q11.2缺失 【已回覆】
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point2018/2/3 同姓可以結婚嗎 【已回覆】
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point2018/1/30 PGS報告 Mosaic Partial Trisomy 17q22-qter 【已回覆】
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point2018/1/25 肉鹼吸收障礙 【已回覆】
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point2018/1/24 羊水晶片異常--第17號染色體長臂q12區域約有1.42Mb的微片段缺失 【已回覆】
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point2018/1/20 1q21.1區域具有一段0.200Mb的微片段擴增 【未回覆】
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point2018/1/19 第一對染色體p21.1區域 0.2mb擴增. 【已回覆】
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point2018/1/17 第22條染色體短臂處有重複 【已回覆】
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