財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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 現在位置:   現在位置: 略過巡覽連結首頁 > 遺傳諮詢 > 瀏覽諮詢問題 網站更新日期: 2018/4/13
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查詢問題: 我要發問?
point2018/12/11 羊膜晶片異常,但是沒有任何文獻能證實寶寶哪裡有異狀
悶悶不樂 你好?? 在孕期中做了唐氏症檢查,報告中神經管缺陷273/1比例比較高,醫生建議做羊膜穿刺我們自費也做了羊水晶片,也做了高層次檢查!高層次檢查以及羊膜穿刺報告都是正常的唯獨羊膜晶片的報告異常。 我們有抽取夫妻的血液做比對報告指出 1.檢測結果顯示此檢體為含X、Y染色體序列的男性組成,然而第10對染色體長臂q23.1區域有3.07Mb片段的擴增,目前對於該區域擴增的臨床意義尚不明確,亦可能為良性變異。 2.此擴增片段包含FAM213A、NRG3二個OMIM基因。 3.經父母血液檢體之比對,已確定此檢體擴增片段為自發性突變。 醫生說這個片段沒有任何臨床試驗證實小孩會有怎樣的問題。讓我真的好為難一顆心忐忑不安
女生 T*ng
回 覆:
12 11 2018 9:46PM
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point2018/12/10 到底是需要羊穿?是?穿呢? 【已回覆】
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point2018/12/7 XYY 寶寶關於 2號染色體 增加... 【已回覆】
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point2018/11/30 X脆折 【已回覆】
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point2018/11/19 罕病遺傳問題 【已回覆】
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point2018/11/16 羊膜穿刺後,染色體異位,護士說很少見。我的寶貝可以還有下來嗎 【已回覆】
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point2018/11/14 羅伯森氏轉位 【已回覆】
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point2018/11/12 關於晶片缺失問題 【已回覆】
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point2018/11/7 晶片檢查範圍 【已回覆】
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point2018/11/6 親子鑑定 【已回覆】
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