 | 2016/7/28 求助！染色體異常，寶寶可以留嗎？ | |  孕21周+，唐篩高風險1比20，18周時做羊水穿刺，染色體數目異常快速報告說沒問題，核型分析還未出報告，目前已經拿到基因芯片報告，報告顯示：1.arr[hg19]10q11.21(42,635,388-43,268,393)×3
2.arr[hg19]22q11.23q12.1(25,706,442-25,904,257)×3
報告說明：10號染色體10q11.21雜合性重復，重復大小為633KB,22號染色體22q11.23q12.1雜合性重復，重復大小為198KB，說考慮該片段重復為多態性，建議我們B超觀察。
我想請問的是，這2個染色體的雜合性重復對寶寶有什?影響？這樣的寶寶是否可以留下？
萬分感謝！期盼您的答復! |  **的心愿 |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
因為微重複對胎兒的影響不似微缺失的對胎兒的影響嚴重，
所謂多樣性是指臨床個案從完全正常到異常都有，
產前只能借由超音評估胎兒結構大小否有異常，來評估胎兒傾向於正常或還是異常表現型，
綜合評判還是必須的
| | 2016/7/29 下午 12:36:18 |
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