 | 2016/8/19 您好，關於第15對染色體q11.2-q13重覆 | |  陳主任您好，原做NIPS，是第22對q11.2微片段重覆，隨即做羊穿及羊晶及抽我和先生的血，今天收到報告，除了第15對以外其餘全部沒問題，就第15對q11-q13重覆ㄧ截，所以寶寶的基因是47XX+15q11-13，而我和先生基因全正常，報告表示是寶寶自體變異，心涼ㄧ大截，如遺傳我或先生，表示寶寶或許沒症狀，但如今不是，想請教陳主任，這樣的重覆型會對寶寶有什麼影響，目前來說產檢的超音波寶寶都發展的很正常很好，活潑，我會把寶寶生下來，只是想了解，可能的症狀，以及NIPS和羊晶羊穿的報告，為何不相符的情況變異那麼大??謝謝您撥空閱讀及回覆。 |  Y*hlin |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
嚴格而言，ＮＩＰＳ只是個篩選性檢查非診斷性檢查，遺傳咨詢還是要以羊水報告為參考依據，
應該說您是因為ＮＩＰＳ而意外發現原來胎兒是15q11-13有問題，
只是謹慎起見，還是請您先聯絡分機7244遺傳咨詢師，並將書面告傳一份給我們，好讓我們了解到底是染色體有重組，還是晶片檢查有微重複（因為這兩種不同層面的變異，預後差異很大），並視情況為您安排陳主任門診咨詢。
吳琬如 醫師 敬覆 | | 2016/8/22 下午 03:54:15 |
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